Por Anthony Wu, contado a Lisa Fields
Cuando nuestro hijo de 3 años, Eugene, tenía 2 semanas, le diagnosticaron la enfermedad de Pompe. Mi esposa Jung y yo descubrimos esta importante información porque vivimos en la ciudad de Nueva York y la enfermedad de Pompe está incluida entre las pruebas de detección de recién nacidos del estado de Nueva York. Nunca antes habíamos oído hablar de esta condición.
En el consultorio del médico, nos dijeron que no buscáramos en Google la enfermedad de Pompe porque todo lo que podíamos leer sobre ella en línea era muy malo. Nos dijeron que ha habido avances médicos útiles, por lo que el pronóstico es mejor de lo que sugerirían los artículos, especialmente cuando se identifica a alguien mediante pruebas de detección en recién nacidos. Fue muy duro, porque leímos todo lo que pudimos en Google.
El cribado neonatal es un salvavidas. Si no lo tiene, nunca sabrá que hay un problema hasta que se presente un punto doloroso. Una vez que lo haga, no tendrás idea de que se trata de Pompe, una enfermedad rara que muy pocos médicos conocen.
Hemos conocido a personas que tienen hijos mayores con Pompe. Algunos tuvieron que ver a 20 o 30 médicos antes de encontrar el diagnóstico. Con las pruebas de detección de recién nacidos, si ya sabe que se dirige a Pompe, podrá encontrar ayuda mucho más fácilmente.
Nuestro hijo tiene la enfermedad de Pompe infantil, por lo que tuvo algunos problemas desde el principio. Era un bebé fláccido antes de comenzar el tratamiento. Estaba atrasado en todos los hitos. Tenía un corazón más débil, pero no agrandado. Siempre le hacían pruebas para asegurarse de que no empeorara.
Después de unos meses, inició una terapia de reemplazo enzimático. Eugene se sometió a una cirugía de puerto para poder recibir el medicamento sin que lo pincharan con una aguja todo el tiempo; lo necesita cada dos semanas. Le dio mucha más energía. Todavía estaba atrasado en sus hitos, pero eso le ayudó a pasar de estar increíblemente retrasado a simplemente retrasarse.
Algunas personas con Pompe desarrollan resistencia a los anticuerpos, lo que hace que la terapia enzimática sea menos eficaz. Esto le pasó a Eugene hace un año y medio. Necesitó inmunoterapia durante 6 meses. Ahora la terapia enzimática vuelve a ser eficaz.
Ir a las citas médicas, cuidar a Eugene y también trabajar es muy estresante. Hay mucho cansancio, porque hay que hacer ciertas cosas. También tenemos que asegurarnos de que estamos desempeñando nuestro trabajo para apoyarlo. Es mentalmente duro y logísticamente agotador. Pero hay que afrontarlo para asegurarse de que esté en la mejor posición para estar sano.
Es difícil equilibrar el trabajo con las infusiones de día completo de Eugene cada 2 semanas. En algunas familias, uno de los padres deja su trabajo o trabaja a tiempo parcial. Mi esposa lleva a Eugene al hospital la mayor parte del tiempo. Es increíble descubriendo cómo equilibrar esa responsabilidad con el trabajo.
La dieta de Eugene es muy estricta: alta en proteínas, muy alta en vegetales, casi nada de azúcar procesada y baja en carbohidratos. Somos tremendamente estrictos con esto, pero es fácil porque todavía no va a la escuela. Puede ser un desafío cuando los niños le ofrecen dulces. Tendremos que enseñarle a decir que no, lo cual puede resultar muy difícil.
Cada pocos meses, Eugene visita al médico para realizarse controles médicos. Realizan pruebas estándar, incluida una para ver si hay agrandamiento del corazón. Hay análisis de orina, pruebas musculares y muchas pruebas de fisioterapia para ver dónde están sus retrasos.
Se podrían hacer más pruebas. Pero después de un tiempo, uno se pregunta: ¿Deberíamos hacerle tantas pruebas o deberíamos esperar y ver? Pompe puede tocar cualquier músculo: brazos, piernas, respiratorio, oído y corazón. Es muy difícil monitorear cada músculo. Nos dijeron que es más importante observar los hitos.
Sólo queremos que Eugene tenga una vida lo más normal posible: amigos, vida social y aprendizaje. Aún no hemos descubierto la escuela porque es muy joven. Podría faltar bastante a la escuela. No lo sabemos.
Parte del proceso Pompe es que nunca se sabe. Siempre estamos monitoreando y el fármaco ralentiza el proceso de degradación muscular. Pero nunca se sabe cuándo ni dónde está sucediendo hasta que un músculo comienza a debilitarse.
La parte difícil para los padres de un niño pequeño es que no hablan bien. Eugene tiene 3 años, por lo que no puede describir las cosas. Dirá algo como: «Mi espalda está mal». No sabemos qué hacer con eso, pero es una mejora significativa desde que tenía 2 años, cuando decía una o dos palabras.
Nuestra esperanza es que, cuando suceda algo más grave, él sea mayor y pueda describir: “Tengo un dolor. Es así de grave, en este lugar de mi cuerpo”.
Es difícil cuando le dices a alguien: “Tenemos a Pompe” y no tiene una respuesta emocional, porque nadie sabe de qué se trata.
Si reemplazas «Pompe» con una enfermedad más común, las personas tienen reacciones apropiadas, porque saben lo grave que es. No hay mucha gente con quien hablar sobre esto.
Cuando Eugene no va al hospital, se dedica a la vida cotidiana, aprendiendo y ayudándolo a comunicarse más rápido. No sabemos hasta qué punto es consciente de que está enfermo. No podrá entenderlo por un tiempo. Siempre que es posible, nos aseguramos de que esté contento, porque eso es más importante. Queremos protegerlo para que no se sienta deprimido.
Intentamos sacarlo lo más posible, que vea tantas cosas como sea posible. Todo lo que implique mucha actividad física, queremos hacerlo ahora porque su condición es progresiva. Ir a parques, ir a museos, cosas que impliquen caminar mucho… se cansará, pero puede hacerlas.
Cada mes que está sano es algo que apreciamos. Nunca se sabe cuándo tendremos que lidiar con más cosas. Apreciamos el tiempo familiar que pasamos con él en su estado actual.
