Obtener un diagnóstico de enfermedad de Pompe puede resultar complicado. Esto se debe en parte a que el trastorno es muy raro. Afecta sólo a aproximadamente 1 de cada 40.000 personas en los Estados Unidos.
«Realmente no está en el radar de la mayoría de los pediatras», dice Gerard Vockley, MD, PhD, jefe de medicina genética y genómica del UPMC Children’s Hospital de Pittsburgh.
Otra razón es que algunos de los síntomas de la enfermedad de Pompe, como debilidad muscular y problemas respiratorios, también son signos de otras afecciones más comunes. La condición es diferente en cada uno. Y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta.
Los avances en las pruebas de detección de recién nacidos han facilitado el diagnóstico de los bebés, incluidos aquellos con formas menos graves de la enfermedad. Eso significa que más bebés reciben tratamiento que les salva la vida de inmediato.
Pero algunas personas con enfermedad de Pompe emprenden una odisea diagnóstica que lleva años, dice Christina Grant, MD, PhD, codirectora del Programa de Tratamiento y Almacenamiento Lisosomal del Hospital Nacional Infantil de Washington, DC. Algunas investigaciones sugieren
Cuando nace un bebé, se le realiza un panel de detección neonatal utilizando sangre extraída con una punción en el talón. Las condiciones para las que se examinan habitualmente a los recién nacidos varían de un estado a otro. Según Pompe Disease News, al menos 20 estados, incluidos Nueva York, Massachusetts y California, ahora realizan pruebas de detección de la enfermedad de Pompe.
Su pediatra o el programa de detección del estado pueden comunicarse con usted si los resultados de su bebé estuvieron fuera del rango normal. Eso no significa necesariamente que su bebé tenga la afección. Podría haber otra razón, como que la muestra de sangre fuera demasiado pequeña. Verá a un genetista pediátrico, quien le realizará más análisis de sangre para confirmar si su bebé tiene la afección.
Antes de dar a luz, es una buena idea verificar si su estado incluye la enfermedad de Pompe en sus exámenes de detección para recién nacidos, dice Vockley. De lo contrario, pregunte en el hospital si pueden realizar la prueba de todos modos.
«Es un diagnóstico importante, porque es una de las pocas enfermedades que se pueden diagnosticar al nacer y para las que se dispone de tratamiento inmediato», afirma.
Incluso si su bebé da positivo en la prueba de la enfermedad de Pompe, eso no significa necesariamente que tenga una forma grave de la enfermedad. «Algunos de estos niños no desarrollarán síntomas mucho más tarde en la vida, y algunos serán tan leves que de otra manera nunca habrían sido diagnosticados», dice Grant.
Si su bebé da positivo en la prueba de detección del recién nacido pero no muestra signos de daño cardíaco, muscular u otros órganos, es posible que simplemente necesite ser monitoreado de cerca, dice.
Si sabe que la enfermedad de Pompe es hereditaria en su familia, puede hacerse pruebas prenatales antes de que nazca su bebé. Su médico toma una muestra de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé en el útero) o de la placenta (el órgano que proporciona nutrientes al feto) para realizar pruebas genéticas.
Si a su bebé no se le realiza una prueba de la enfermedad de Pompe como parte de su examen de detección para recién nacidos, es posible que se le diagnostique después de que usted note que algo no anda bien.
Los médicos pueden detectar debilidad muscular de inmediato en un recién nacido con un caso grave. «Pero los pediatras pueden pasar por alto a otros bebés con síntomas leves a moderados, quienes adoptan una actitud más de ‘observar y esperar’ en lo que respecta a su tono muscular», dice Vockley.
Estas son señales de alerta durante el primer año de vida de un bebé:
- No ganar peso y crecer.
- problemas para alimentarse
- Tono muscular pobre
- Problemas respiratorios
- Lengua grande y sobresaliente
- Las piernas suelen descansar en posición de «rana».
- Infecciones respiratorias frecuentes
- Un hígado agrandado
- Escuchando problemas
- Habilidades motoras retrasadas, como darse la vuelta y sentarse
La enfermedad de Pompe de aparición tardía tiende a ser más leve. Puede aparecer durante la infancia o en adultos de cualquier edad. Las señales de advertencia incluyen:
- Debilidad muscular, especialmente alrededor del torso, hombros y piernas.
- Problemas respiratorios
- Mal equilibrio
- Una columna curva
- Problemas para masticar y tragar.
- Párpados superiores caídos.
Si usted o su hijo tienen síntomas como estos, su médico realizará un examen exhaustivo y obtendrá una historia familiar y de salud detallada. Intentarán descartar otras afecciones más comunes.
Si su médico sospecha que usted o su hijo pueden tener la enfermedad de Pompe, es posible que le realicen varios tipos de pruebas. El más común analiza la actividad de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Esta es la misma prueba que se utiliza para la detección de recién nacidos. Se puede realizar como un análisis de sangre o como una biopsia de piel, en la que se toma una pequeña muestra de piel para analizarla.
Es posible que usted o su hijo también se sometan a pruebas genéticas, que buscan mutaciones en el gen que controla esta enzima, para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas también identifican a las personas que portan la enfermedad, incluso si nunca la contraen. Se realiza con una muestra de sangre o saliva.
Su médico también puede realizar otras pruebas para ver qué problemas puede estar causando la enfermedad de Pompe. Podrían incluir:
Pruebas cardíacas. Esto podría incluir una radiografía de tórax para comprobar el tamaño del corazón, así como una ecocardiografía o una ecografía cardíaca para buscar engrosamiento de las paredes del corazón.
Pruebas de respiración. Estos miden la capacidad pulmonar, que puede afectar la enfermedad de Pompe.
Pruebas musculares. Esto podría incluir un electromiograma, que detecta problemas con la función muscular, y una resonancia magnética para detectar daño muscular.
Estudios del sueño. Estos buscan problemas respiratorios que ocurren durante el sueño.
Dependiendo de los resultados de las pruebas y de la gravedad de los síntomas, su médico puede recomendarle comenzar la terapia de reemplazo enzimático (TRE) de inmediato. La enfermedad de Pompe puede afectar muchas partes de su cuerpo. Por lo tanto, el tratamiento también puede incluir la atención de un equipo de especialistas, que incluyen:
- Especialistas metabólicos
- Neurólogos
- Cardiólogos
- Neumonólogos
- ortopedistas
- Terapeutas físicos, ocupacionales y del habla.
Los expertos sospechan que algunas personas que tienen resultados genéticamente positivos para la enfermedad de Pompe nunca muestran signos de enfermedad.
«Ahora estamos atendiendo a mujeres que fueron remitidas a nosotros durante su embarazo y que nunca desarrollaron síntomas, pero dieron positivo en la prueba de detección de portadores de la enfermedad», dice Grant. «Aunque confirmamos que tienen la enfermedad con pruebas genéticas, no tienen ninguna de las pruebas sanguíneas o musculares anormales asociadas con la enfermedad».
Estas mujeres se hacen análisis de sangre todos los años para buscar cambios que les obliguen a comenzar la ERT, dice.
«Es tranquilizador para los pacientes pediátricos y adultos saber esto, para que no sientan que un diagnóstico de enfermedad de Pompe es una sentencia de muerte», dice Grant.
