Una mirada más cercana a los conceptos erróneos sobre las pruebas genómicas
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Los científicos pueden escanear toda su biblioteca de ADN. Son más de 20.000 genes. Este tipo de prueba, llamada prueba genómica, ha transformado el diagnóstico y tratamiento del cáncer y enfermedades genéticas raras.
Pero al igual que otros tipos de atención médica, las minorías raciales y étnicas están desatendidas en lo que respecta a todo tipo de servicios e investigaciones genéticas. La desconfianza médica, la falta de acceso y las barreras del idioma pueden dificultar la realización de este tipo de pruebas.
Y a veces las personas o las familias tienen razones culturales o financieras para no buscar pruebas genómicas, dice Yong-Hui Jiang, MD, PhD, profesor y jefe de genética médica de la Facultad de Medicina de Yale.
El estigma y las ideas erróneas también pueden hacerte dudar un poco. Aquí hay algunas preguntas y problemas que puede tener.
Ciertas condiciones de salud tienen más probabilidades de aparecer en determinadas minorías raciales o étnicas. «Lo sabemos con seguridad», dice Jiang. Eso puede generar preocupaciones sobre ser etiquetado como alguien con genes «malos».
Carolyn Applegate, consejera genética senior de Johns Hopkins Medicine, intenta abordar este tipo de temores de frente. Ella dice que es importante reconocer las preocupaciones sobre la discriminación genética. Pero intenta ayudar a las personas a centrarse en el objetivo de las pruebas genómicas, que es garantizar que se reciba «la mejor atención médica con la mayor información posible».
También puede tener un poco de miedo de que los resultados de las pruebas puedan amenazar su trabajo o su seguro médico. «Pero, por ley, eso no debería ser un problema», afirma Jiang.
En 2008, el gobierno aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA). Esta ley hace que sea ilegal que los empleadores o los proveedores de seguros médicos soliciten únicamente su información genómica. Incluso si tienen acceso legal a sus registros médicos, no pueden usar su información genética para discriminarlo.
A continuación se detallan algunos de los servicios genéticos protegidos por GINA:
- Pruebas genómicas personales
- Resultados genéticos de miembros de la familia.
- Participación en investigaciones genéticas.
- Asesoramiento genético o educación.
GINA no se extiende a cuidados a largo plazo, seguros de discapacidad o seguros de vida. Deberá consultar las leyes de su estado para saber cómo su información genética afectará ese tipo de atención.
Pero si le preocupa la cobertura futura, hay pasos que puede seguir antes de hacerse las pruebas genómicas. «Obtenga el seguro de vida que desea ahora, antes de que se completen las pruebas», dice Applegate.
Es natural preguntarse si su información genética podría terminar en las manos equivocadas. Pero las pruebas genómicas, al menos las que le realiza su médico o un centro médico, están protegidas por leyes de privacidad de la salud.
«Todo está protegido por HIPAA», dice Applegate. HIPAA es la abreviatura de Ley de Responsabilidad y Portabilidad del Seguro Médico. Es una ley que impide que se divulgue su información médica sin su aprobación.
David VanderWeele, MD, PhD, profesor asistente de hematología y oncología en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, dice que los registros médicos electrónicos realizan un seguimiento de quién revisa su información de salud. Las personas no pueden acceder a sus registros si no están relacionados con su atención médica.
Aunque es una historia diferente si utilizas pruebas genómicas comerciales.
«La privacidad es un problema un poco mayor cuando se habla de pruebas directas al consumidor», dice Applegate. «Están tratando de mantener esos datos seguros. Pero la realidad es que si alguien tiene esos datos, sabemos que son identificables».
Es posible que se sienta más o menos cómodo con ciertos tipos de pruebas genómicas. Su médico puede repasar los pormenores del que sea mejor para usted. Pero estos son algunos de los tipos de pruebas que puede realizarse:
Diagnóstico o predictivo. Estas pruebas analizan parte o la totalidad de su ADN. Pueden ayudar a su médico a descubrir el motivo de ciertos síntomas. También se utilizan para detectar variantes genéticas que aumentan las probabilidades de sufrir ciertos problemas de salud en el futuro.
Tenga en cuenta que las pruebas genómicas «predictivas» no son blancas y negras. «No es que tengas la garantía de padecer una afección», dice Applegate. «Es sólo que tienes una mayor probabilidad que otra persona (sin la variante genética)».
Perfil genómico del tumor. Esta prueba analiza entre decenas y miles de genes para ver qué está mutado en las células cancerosas, dice VanderWeele. Pero no le informa sobre su riesgo genético de cáncer ni analiza su ADN, dice. «Está bastante limitado a información sobre el tumor».
Pruebas comerciales. Estas son pruebas de ADN que puedes comprar en línea o en la farmacia sin la participación de un médico, dice Jiang.
Otra diferencia clave, dice Applegate, es que las pruebas de grado médico son mucho más exhaustivas que las pruebas caseras.
Las pruebas genómicas a gran escala a menudo arrojan «hallazgos secundarios». Estos son un conjunto de rasgos genéticos asociados con ciertas condiciones de salud que pueden tener o no algo que ver con sus síntomas originales.
Por ejemplo, dice Jiang, puede traer a su hijo porque tiene síntomas de autismo. Pero luego descubres que también tienen una variante genética que aumenta las posibilidades de padecer otra afección «que puede tardar 20 o 30 años en desarrollarse», dice.
Entre otras, eso incluye condiciones tales como:
- Cánceres genéticos
- Condiciones cardíacas como la miocardiopatía.
- Problemas del ritmo cardíaco como el síndrome de QT largo
- Aneurismas aórticos
Si no tiene síntomas, quizás se pregunte por qué es importante conocer estos riesgos para la salud desde el principio. Pero la buena noticia es que estos hallazgos secundarios pueden referirse a afecciones sobre las que se puede hacer algo. Eso significa que usted puede «realizar cambios médicos que afectarán su salud y esperanza de vida», dice Applegate.
Por ejemplo, puede hacer cambios en su estilo de vida, recibir un tratamiento específico o asegurarse de hacerse exámenes de detección tempranos. Y cuando se trata de cáncer, «realmente hace una diferencia detectarlo antes», dice Applegate. Es posible que viva más tiempo e «incluso los tratamientos sean menos intensos».
Dicho esto, siempre tienes la opción de rechazar esta información genética adicional. Los datos estarán disponibles si desea volver a ellos más tarde. Esto es cierto ya sea que las pruebas genómicas sean para usted o su hijo. «Algunas familias quieren conocer el riesgo de inmediato», dice Jiang. «Pero algunas familias no están psicológicamente preparadas».
