Todas las células de tu cuerpo tienen el mismo genoma… casi siempre

Un espermatozoide realiza un vertiginoso viaje junto a multitud de sus congéneres. En su travesía, ascendiendo por el útero y la trompa de falopio, se encuentra con el óvulo, que ya ha sido abordado por muchos otros espermatozoides y han muerto en su intento por atravesar sus capas protectoras. Finalmente, nuestro protagonista —que no, no era el primero en llegar, sino uno más del pelotón— es favorablemente seleccionado por el óvulo, y consigue entrar en el citoplasma de la célula femenina. El único espermatozoide exitoso. El núcleo del espermatozoide se fusiona con el del óvulo, y se forma una célula muy particular con un genoma único. Lo llamamos zigoto.

Desde este punto, y si todo va bien, el zigoto dará lugar a un embrión, o a varios, si se rompe. Y, de nuevo, si todo va bien, tras un largo desarrollo de 40 semanas de gestación, nacerá un bebé, o varios hermanos gemelos si el embrión se dividió. En el caso más habitual de un solo bebé por embrión, todas y cada una de las células que lo componen proceden de ese zigoto. La conclusión es obvia: todas las células de un individuo proceden de una sola, y por lo tanto, todas presentan la misma carga genética.

Un genoma compartido, pero no uniformemente empaquetado

Todas las células, independientemente de su función final, heredan el mismo material genético. Pero desde etapas tempranas del desarrollo embrionario, surgen distintos linajes que desembocan en diferentes tipos celulares, que discriminan la información genética que gestionan, y cómo la expresan.

En una célula eucariota —como las que componen nuestro organismo—, el ADN se encuentra en el interior del núcleo celular, un orgánulo de forma más o menos esférica, que encierra y protege el material genético mediante una doble membrana. Ahí dentro, parte del ADN se encuentra desenrollado, formando lo que se denomina la eucromatina, mientras la otra parte permanece densamente empaquetada, formando la heterocromatina. Esta última puede ser de dos tipos: heterocromatina facultativa, que se puede desempaquetar en un momento dado —y se convierte en eucromatina— y volverse a empaquetar, y heterocromatina constitutiva, permanentemente empaquetada.

Este detalle es importante, porque para que una célula pueda utilizar su ADN, la cadena debe estar desempaquetada. Es decir, una célula solo puede expresar los genes que se encuentran en la eucromatina, sin embargo, los que están en la heterocromatina no llegan a leerse nunca por esa célula. Cada tipo celular mantiene desempaquetadas solo partes concretas del genoma, las que necesita para cumplir sus funciones, y el resto lo mantiene guardado.

Por eso, aunque todas las células del cuerpo tienen el mismo genoma, no todas expresan los mismos genes. Por ejemplo, las células epidérmicas, las del iris del ojo o las del folículo piloso expresan los genes responsables de la producción de melanina, el pigmento marrón que les confiere el color; sin embargo, las células del músculo cardíaco o las células nerviosas no expresan esos genes. O, por ejemplo, solo las células beta del páncreas pueden expresar el gen que produce la insulina, y si fallan, ninguna otra es capaz de cumplir esa función.

En biología, ‘siempre’ es, como mucho, ‘casi siempre’

Es muy raro que en biología haya un ‘siempre’, es más habitual que ante una regla general, se presenten excepciones.

El cuerpo humano convive con multitud de bacterias que viven en simbiosis y cumplen con una serie de funciones que nuestras células no pueden realizar. Los ejemplos más evidentes son las bacterias de la microbiota intestinal —mal llamada ‘flora’—, que desempeñan un rol sustancial en el proceso de digestión. Evidentemente, estas células —bacterianas— no tienen el mismo genoma que su portador.

Sin embargo, si excluimos esas células que en sentido estricto no forman parte de nuestro organismo, aunque son esenciales, la afirmación ‘todas las células tienen el mismo genoma’ sigue sin ser absoluta. Algunas carecen de núcleo, como los glóbulos rojos. Sin núcleo no hay genoma, por lo tanto se puede afirmar que estas células sanguíneas son una excepción evidente.

Aunque no son la única excepción.

Células con genoma distinto, las excepciones

Hay dos situaciones en las cuales una célula con núcleo pueda tener un genoma distinto al del resto de las células. La primera es que haya sufrido una mutación.

Los agentes causantes de mutación son múltiples. Pueden ser físicos, como determinadas formas de radiación —ultravioleta, rayos X, etc.— o la radiactividad. También hay agentes químicos mutagénicos, como la nicotina del tabaco o los compuestos derivados del benceno. Y, entre los agentes biológicos, muchos virus pueden provocar mutaciones. Aunque también se pueden producir por defectos en el proceso de copiado del ADN.

Cualquiera de estos casos desemboca en un cambio en el ADN, que puede afectar a una sola o a un grupo de células, que las diferencie genéticamente del resto. Muchos casos pasarán desapercibidos o serán inocuos; a veces estas mutaciones no tienen consecuencias en la expresión del gen en el que se produce, y si la mutación sucede en la heterocromatina constitutiva, no tiene por qué suceder nada. Sin embargo, otros casos pueden desembocar en problemas graves de salud, como los tumores.

La segunda situación es quizá más obvia: las células reproductivas. La afirmación ‘todas las células tienen el mismo genoma’ solo se refiere a las células somáticas, las que componen el cuerpo, no a los gametos: óvulos y espermatozoides. Por un lado, solo tienen la mitad del genoma: en las células somáticas, los cromosomas se distribuyen por pares, pero en los gametos son cromosomas simples. Y por otro, durante la meiosis en el proceso de formación de los gametos, se produce un entrecruzamiento de fragmentos de los cromosomas, de modo que cada cromosoma final no es uno de los que formaban el par de la célula somática, sino el resultado de una mezcla de fragmentos de ambos.

‘Genoma’, historia y fundamentos de la genética

«Genoma», el nuevo libro coordinado por Sergio Parra y publicado por Pinolia, es una obra que invita a los lectores a sumergirse en el fascinante mundo de la genética. Desde los experimentos pioneros de Gregor Mendel con guisantes en 1865, que sentaron las bases de esta ciencia, hasta los avances más recientes en edición genética, el libro ofrece un recorrido exhaustivo por la historia y el futuro de la genética.

El redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 marcó el inicio de la genética moderna, con la introducción de la teoría cromosómica de la herencia. Este hito fue seguido por la confirmación de que el ADN es el portador de la información genética, un descubrimiento que transformó la ciencia en 1953 con la revelación de su estructura por James Watson y Francis Crick. Watson expresó en su momento: «Antes creíamos que nuestro futuro estaba en las estrellas, ahora sabemos que está en nuestros genes», una frase que captura la esencia de la revolución genética.

El libro también aborda el Proyecto del Genoma Humano, una iniciativa monumental que mapeó y secuenció el genoma completo, proporcionando una guía detallada de nuestros genes. Este proyecto no solo amplió nuestro conocimiento sobre la genética humana, sino que también abrió nuevas posibilidades en la medicina y la biotecnología.

«Genoma» es una lectura imprescindible para cualquier persona interesada en entender los secretos de la vida a través de la genética. Con una narrativa clara y apasionante, Sergio Parra y su equipo de colaboradores han creado una obra que promete ser una referencia en el campo de la divulgación científica.

Referencias: