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por Ingrid Fadelli, Medical Xpress
La organización del cerebro humano se desarrolla con el tiempo, siguiendo la expresión coordinada de miles de genes. Vincular el desarrollo de una organización cerebral saludable con genes implicados en afecciones de salud mental como el autismo y la esquizofrenia podría ayudar a revelar las causas biológicas de estos trastornos.
Investigadores de la Universidad de Cambridge y otros institutos de todo el mundo llevaron a cabo recientemente un estudio que vinculó la expresión genética en cerebros sanos con las imágenes, la transcriptómica y la genética del trastorno del espectro autista y la esquizofrenia. Su papel, publicado en Neurociencia de la naturalezareveló tres patrones espaciales distintos de expresión de genes corticales, cada uno con asociaciones específicas con el autismo y la esquizofrenia.
«Trabajos anteriores habían demostrado que todos cerebros humanos tienen el mismo patrón espacial primario de expresión genética (C1) que refleja la jerarquía de conexiones entre neuronas», dijo a Medical Xpress Richard Dear, coautor del artículo. «Nuestra hipótesis era que probablemente hay más de un patrón que organiza cómo Veinte mil genes humanos se expresan en nuestro cerebro».
El objetivo principal del reciente estudio de Dear y sus colegas fue descubrir nuevos patrones espaciales de expresión genética. Esperaban que estos nuevos patrones arrojaran luz sobre los llamados «programas transcripcionales», los mecanismos biológicos a través de los cuales el cerebro humano se desarrolla tanto en la salud como en la enfermedad.
«El desafío clave para este estudio fueron los datos limitados disponibles», dijo Dear. «El Allen Human Brain Atlas sigue siendo el único conjunto de datos de expresión genética con alta resolución espacial en todo el cerebro y se obtuvo de sólo seis donantes sanos. Por lo tanto, tuvimos que encontrar una manera de identificar patrones en estos datos limitados que confiábamos que representaran programas transcripcionales generales compartidos en todos los cerebros humanos».
Como parte de su estudio, los investigadores ejecutaron varios análisis computacionales para validar sus resultados, incluida una prueba de permutación para determinar la solidez y la validación en tres tipos distintos de datos independientes. También buscaron asociaciones entre los nuevos programas transcripcionales y datos previamente publicados relacionados con la organización, el desarrollo, la expresión genética y la interacción del cerebro. variación genética asociado con la función cerebral tanto en la salud como en la enfermedad.
«Lo más sorprendente fue cómo cada nuevo análisis que realizamos convergía en la misma historia consistente», explicó Dear. «El segundo patrón de expresión genética (C2) se relaciona con el metabolismo cognitivo y el autismo, mientras que el tercer patrón (C3) se relaciona con la plasticidad cerebral en la adolescencia y la esquizofrenia. Fundamentalmente, ambos patrones fueron identificados y validados completamente en cerebros de donantes neurotípicos».
Dear y sus colaboradores son los primeros en vincular la expresión de genes cerebrales neurotípicos con el autismo y la esquizofrenia a través de tres tipos comunes de resultados previos (es decir, neuroimagen de casos y controles, diagnóstico diferencial). la expresion genicay estudios de asociación de todo el genoma). Sus resultados sugieren que los datos recopilados utilizando estas distintas técnicas, que anteriormente parecían no estar relacionadas, de hecho pueden rastrearse hasta los mismos programas transcripcionales que guían el desarrollo de cerebros humanos sanos.
«El siguiente paso para nosotros será profundizar en la biología de los tres patrones para comprenderlos a un nivel más mecanicista, aprovechando los datos de secuenciación de ARN de un solo núcleo publicados recientemente», añadió Dear. «Por ejemplo, esperamos descubrir los genes clave o factores de transcripción guiar la expresión de los patrones C1-C3 en las primeras etapas del desarrollo en diferentes tipos de células. También esperamos que estos tres patrones y el código de análisis optimizado que desarrollamos sean un recurso para otros científicos que buscan comprender los fundamentos genéticos de la organización espacial del cerebro».
Más información: Richard Dear et al, La arquitectura de expresión genética cortical vincula el desarrollo neurológico saludable con las imágenes, la transcriptómica y la genética del autismo y la esquizofrenia. Neurociencia de la naturaleza (2024). DOI: 10.1038/s41593-024-01624-4
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Citación: El estudio vincula la organización de los cerebros neurotípicos con los genes implicados en el autismo y la esquizofrenia (2024, 11 de mayo) obtenido el 11 de mayo de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-05-links-neurotype-brains-genes-involved.html
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