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miércoles, junio 12, 2024

Un estudio de genética de los NIH se centra en un desafío de larga data: la diversidad

En suEstado de la Unión 2015DIRECCIÓN,presidente barackobamaAnunciadouna iniciativa de medicina de precisión que más tarde se conocería como laTodos nosotrosprograma. La investigación, que ya está en marcha en elInstitutos Nacionales de Saludtiene como objetivo analizar laADNde al menos 1 millón de personas en todo Estados Unidos para crear una base de datos de salud diversa.

La palabra clave allí es «diversa». Hasta ahora,el programa ha recopiladoSe tomaron más de 560.000 muestras de ADN y casi la mitad de los participantes se identifican como parte de un grupo minoritario racial o étnico.

Los investigadores de los NIH se asociaron estratégicamente con centros de salud comunitarios, grupos religiosos y fraternidades y hermandades de mujeres negras para reclutar personas que históricamente han estado subrepresentadas en la investigación biomédica.

«En realidad, buscamos sobrerrepresentar» a estos grupos previamente marginados, explicó.Martín Mendozadirector de equidad en salud de All of Us, que continuará inscribiendo participantes hasta al menos 2026, cuando los investigadores pretenden evaluar las próximas fases del proyecto.

Su éxito hasta la fecha es notable por varias razones.Participación en investigaciones biomédicas.suele tener poca diversidad. Y cuando se trata específicamente de investigación genética, la diversidad ha sido casi inexistente.

Desde la finalización hace más de 20 años de laProyecto Genoma Humanoque mapeó la mayoría de los genes humanos por primera vez, casi el 90 por ciento de los estudios genómicos se han realizado utilizando ADN de participantes de ascendencia europea.estudios muestran.

Los seres humanos de todas las razas y etnias son genéticamente idénticos en un 99 por ciento. Pero incluso pequeñas diferencias en nuestro ADN pueden tener un impacto profundo en nuestra salud.

He aquí un ejemplo: hace unos años,los investigadores encontraronque a algunos pacientes negros se les había diagnosticado erróneamente una afección cardíaca potencialmente mortal llamadamiocardiopatía hipertróficaporque habían dado positivo en variantes genéticas que se pensaba que eran dañinas. Pero resulta que las variantes, más comunes entreAmericanos negrosque entreAmericanos blancos, probablemente sean inofensivos. Sin embargo, el diagnóstico cambia la vida: a los pacientes con miocardiopatía hipertrófica tradicionalmente se les ha disuadido de competir en deportes, por ejemplo.

Estos diagnósticos erróneos pueden evitarse si «se incluye incluso un número modesto de personas de poblaciones diversas en las bases de datos de secuencias», escribieron los NIH.

Es más fácil decirlo que hacerlo. Un proyecto de investigación genética en marcha enCarolina del SurllamadoEn Nuestro ADN SCestá luchando por reclutar suficientes participantes negros. Los científicos detrás del proyecto dijeron hace dos años que pretendían recolectar muestras que reflejaran la diversidad del estado, donde el 27 por ciento de los residentes se identifican como negros o afroamericanos.

«Nos gustaría ser mucho más diversos», dijoDaniel juezinvestigador principal del estudio y especialista en genética cardiovascular delUniversidad Médica de Carolina del Sur.

Hasta la fecha, sólo alrededor del 12 por ciento de los participantes que proporcionaron datos sociodemográficos se identifican como negros. Un 5 por ciento adicional se identifica como perteneciente a otra minoría racial.


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