Investigadores y colaboradores de los Institutos Nacionales de Salud han descubierto más de 100 nuevas regiones del genoma humano, también conocidas como loci genómicos, que parecen influir en la presión arterial de una persona. Los resultados del estudio también apuntan a varios loci genómicos específicos que pueden ser relevantes para el metabolismo del hierro y un tipo de receptor celular conocido como receptores adrenérgicos.
El estudio, publicado en Genética de la naturaleza, es uno de los estudios genómicos de la presión arterial más grandes hasta la fecha, que incluye datos de más de 1 millón de participantes y sienta las bases para que los investigadores comprendan mejor cómo se regula la presión arterial. Estos conocimientos podrían señalar posibles nuevos objetivos farmacológicos.
«Nuestro estudio ayuda a explicar una proporción mucho mayor de las diferencias entre la presión arterial de dos personas de lo que se conocía anteriormente», dijo Jacob Keaton, Ph.D., científico de la Sección de Informática de Salud de Precisión del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Programa de Investigación Intramural y primer autor del estudio. «Nuestro estudio encontró ubicaciones genómicas adicionales que en conjunto explican una parte mucho mayor de las diferencias genéticas en la presión arterial de las personas. Conocer el riesgo de una persona de desarrollar hipertensión podría conducir a tratamientos personalizados, que tienen más probabilidades de ser efectivos».
Para comprender la genética de la presión arterial, los investigadores combinaron cuatro grandes conjuntos de datos de estudios de asociación de todo el genoma entre la presión arterial y la hipertensión. Después de analizar los datos, encontraron más de 2.000 loci genómicos relacionados con la presión arterial, incluidas 113 nuevas regiones. Entre los loci genómicos recién descubiertos, varios residen en genes que desempeñan un papel en el metabolismo del hierro, lo que confirma informes anteriores de que los altos niveles de hierro acumulado pueden contribuir a las enfermedades cardiovasculares.
Los investigadores también confirmaron la asociación entre variantes del gen ADRA1A y la presión arterial. ADRA1A codifica un tipo de receptor celular, llamado receptor adrenérgico, que actualmente es un objetivo para los medicamentos para la presión arterial, lo que sugiere que otras variantes genómicas descubiertas en el estudio también pueden tener el potencial de ser objetivos farmacológicos para alterar la presión arterial.
«Este estudio muestra que estos grandes estudios de asociación de todo el genoma tienen relevancia clínica para encontrar nuevos objetivos farmacológicos y son necesarios para descubrir más objetivos farmacológicos a medida que avanzamos», afirmó el Dr. Keaton.
A partir de estos análisis, los investigadores pudieron calcular una puntuación de riesgo poligénico, que combina los efectos de todas las variantes genómicas para predecir la presión arterial y el riesgo de hipertensión. Estas puntuaciones de riesgo consideran qué variantes genómicas confieren riesgo de hipertensión y revelan diferencias clínicamente significativas entre la presión arterial de las personas.
Las puntuaciones de riesgo poligénico tienen potencial para servir como una herramienta útil en la medicina de precisión, pero se necesitan datos genómicos más diversos para que sean aplicables ampliamente en la atención médica de rutina. Si bien los datos recopilados procedían principalmente de personas de ascendencia europea (debido a la disponibilidad limitada de diversos conjuntos de datos cuando se inició el estudio), los investigadores descubrieron que las puntuaciones de riesgo poligénico también eran aplicables a personas de ascendencia africana, lo que se confirmó mediante el análisis de datos de El programa de investigación All of Us de los NIH, un esfuerzo a nivel nacional para crear uno de los mayores recursos de datos biomédicos y acelerar la investigación para mejorar la salud humana.
Casi la mitad de los adultos en los Estados Unidos tienen hipertensión, conocida como hipertensión. La presión arterial alta suele ser hereditaria, lo que significa que existe una componente genético al desarrollo de la afección, además de las contribuciones ambientales como una dieta rica en sal, la falta de ejercicio, el tabaquismo y el estrés. Cuando la presión arterial es constantemente demasiado alta, puede dañar el corazón y los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, aumentando el riesgo de una persona de sufrir enfermedades cardíacas, renales, accidentes cerebrovasculares y otras afecciones.
El proyecto fue dirigido por investigadores del NHGRI en colaboración con la Universidad Queen Mary de Londres, el Centro Médico de la Universidad Vanderbilt, Nashville, Tennessee, la Universidad de Groningen en los Países Bajos y otras instituciones, como parte del Consorcio Internacional de Presión Arterial. Más de 140 investigadores de más de 100 universidades, institutos y agencias gubernamentales contribuyeron a este estudio internacional.
Más información: El análisis de todo el genoma en más de 1 millón de individuos de ascendencia europea arroja mejores puntuaciones de riesgo poligénico para los rasgos de presión arterial. Genética de la naturaleza (2024). En Plaza de la Investigación: DOI: 10.21203/rs.3.rs-1409164/v1
Citación: Un nuevo estudio encuentra marcadores genéticos que explican hasta el 12% de las diferencias entre la presión arterial de dos personas (30 de abril de 2024) recuperado el 30 de abril de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-04-genetic-markers-differences -gente-sangre.html
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