Los médicos no pueden curar la enfermedad de Pompe. Pero el tratamiento puede ayudar a los bebés, niños y adultos con esta afección a vivir más tiempo y, a menudo, con menos complicaciones.
En 2006, la FDA aprobó el primer tratamiento para la enfermedad de Pompe. Consiste en infusiones intravenosas regulares de una enzima sintética llamada alglucosidasa alfa. El medicamento hace el trabajo de una enzima en su cuerpo que no funciona correctamente cuando se tiene la enfermedad de Pompe. Este proceso, conocido como terapia de reemplazo enzimático (TRE), sigue siendo el único tratamiento aprobado para esta afección.
Antes de que estuviera disponible la TRE, los recién nacidos diagnosticados con la forma infantil clásica de la enfermedad de Pompe rara vez vivían más de un año.
«Sin ERT, los bebés con enfermedad de Pompe infantil tienen un engrosamiento progresivo del músculo cardíaco y desarrollan una debilidad significativa del músculo esquelético que conduce a la muerte en el primer año de vida», dice Priya Sunil Kishnani, MD, pediatra y genetista clínica y bioquímica de Centro Médico de la Universidad de Duke.
La enfermedad también daña los músculos esqueléticos y los músculos necesarios para respirar.
«Los bebés que no reciben ERT se vuelven tan débiles que pierden cualquier hito motor alcanzado previamente, como la capacidad de darse la vuelta», dice Kishnani, distinguido profesor de pediatría de la familia Chen en Duke.
La terapia de infusión ha mejorado dramáticamente las perspectivas de estos niños. Los primeros bebés tratados con TRE tienen ahora 20 años. La ERT también ayuda a niños y adultos diagnosticados con enfermedad de Pompe de aparición tardía.
«Hay muchas incógnitas y ansiedad para las familias con la enfermedad de Pompe, pero me gustaría que supieran que el campo está evolucionando rápidamente y que hay mucho de qué tener esperanzas», dice Kishnani.
Es importante señalar que la ERT es sólo una parte de la atención general, afirma. Las personas con la enfermedad de Pompe necesitan tratamiento por parte de múltiples profesionales de la salud para tener la mejor calidad de vida.
«La ERT salva vidas, pero es el tratamiento general de la enfermedad, que incluye la nutrición adecuada, la fisioterapia y otros cuidados especializados, lo que realmente influye en el resultado», afirma.
Un genetista clínico suele ser el médico principal que gestiona la atención de la enfermedad de Pompe. Otros especialistas tratan las complicaciones que puede causar la afección.
Su equipo de tratamiento puede incluir:
- Cardiólogos
- Neumonólogos
- Gastroenterólogos
- Nutricionistas
- Fisioterapeutas
- Terapeutas ocupacionales
- Logopedas
«El apoyo multidisciplinario brinda a las personas con Pompe la oportunidad de obtener un resultado general mucho mejor», dice Kishnani.
Esto es lo que puede incluir el tratamiento para usted o su hijo.
Terapia de reemplazo enzimático (TRE)
La ERT reemplaza una enzima que su cuerpo no puede producir en cantidad suficiente o que no puede producir en absoluto cuando se padece la enfermedad de Pompe.
Sin esta enzima, llamada alfaglucosidasa ácida (GAA), su cuerpo no puede descomponer una molécula de azúcar llamada glucógeno. Entonces, el glucógeno se acumula en las células, especialmente en las células musculares. Allí, daña los tejidos y provoca debilidad y atrofia muscular.
La TRE para la enfermedad de Pompe implica infusiones regulares de alglucosidasa alfa durante toda la vida. Este medicamento, vendido como Lumizyme en los Estados Unidos, es una versión artificial de la enzima GAA natural. Hace el trabajo que haría la enzima si su cuerpo produjera suficiente. Eso evita que el glucógeno se acumule en los tejidos y músculos.
Es probable que usted o su hijo reciban infusiones cada dos semanas, aunque algunas personas las reciben semanalmente. Un cirujano puede colocar una vía central, un puerto que los médicos utilizan para administrar las infusiones, que permanece en su lugar a largo plazo. Esto puede hacer que los tratamientos sean más fáciles y cómodos. Cada sesión dura varias horas (hasta 6 horas para algunas personas).
Usted o su hijo pueden recibir ERT en un centro de infusión y, a veces, en su casa.
«La ERT puede ayudar a revertir el daño cardíaco y prevenir la necesidad de asistencia respiratoria mediante un ventilador, incluso en bebés en el extremo más grave del espectro infantil clásico de la enfermedad de Pompe», dice Kishnani.
Inicie esta terapia lo antes posible. Si los músculos que necesita para respirar o moverse ya están dañados, la ERT generalmente no puede revertirlo.
«En los bebés con la enfermedad de Pompe infantil clásica, intentamos iniciar la TRE durante los primeros días de vida», dice Kishnani. «Incluso los retrasos breves pueden costar a estos bebés la capacidad de caminar, por ejemplo».
Si usted o su hijo tienen la enfermedad de Pompe de aparición tardía, su médico le realizará pruebas periódicas para detectar cualquier síntoma. Esto les ayudará a decidir cuándo iniciar la ERT.
Medicamentos que actúan sobre el sistema inmunológico.
Si su bebé tiene la enfermedad de Pompe infantil clásica, su médico le realizará pruebas para determinar su estado de material inmunológico de reacción cruzada (CRIM). Los bebés CRIM negativos tienen un alto riesgo de sufrir una reacción de anticuerpos a la ERT, lo que impide que la terapia funcione.
Un tratamiento llamado inducción de tolerancia inmune (ITI) puede prevenir esta respuesta.
«En Duke, damos a los bebés CRIM negativos un tratamiento corto de cinco semanas con medicamentos inmunomoduladores», dice Kishnani. «Este tratamiento engaña al sistema inmunológico para que reconozca la ERT como ‘propia’ [vs. a foreign substance]y los bebés desarrollan una tolerancia inmune a la terapia enzimática”.
Los medicamentos utilizados para la ITI, que generalmente comienza al mismo tiempo que la ERT, incluyen:
- Rituximab
- metotrexato
- Inmunoglobulina intravenosa o IVIG
Terapia ocupacional y física.
Los terapeutas ocupacionales pueden enseñarle a usted o a su hijo habilidades para ayudarlo con el cuidado personal y las tareas diarias. Si es necesario, pueden ayudarle a aprender a usar bastones u otros dispositivos de asistencia.
Los fisioterapeutas pueden ayudarle a usted o a su bebé a disminuir la debilidad muscular y desarrollar fuerza. Para Ryan Colburn, la fisioterapia (y la actividad física que le ayuda a realizar) ha sido un tratamiento crucial para su enfermedad de Pompe de aparición tardía.
Colburn, que ahora tiene 37 años, recibió el diagnóstico hace 6 años. Visita a un fisioterapeuta semanalmente y realiza un programa diario de actividad física en casa.
«Para mí, la actividad física es la parte más importante del tratamiento si desea cambiar o mantener su capacidad física o sus niveles de independencia», dice Colburn, que vive en Los Ángeles.
Terapia del lenguaje
La enfermedad de Pompe puede debilitar los músculos de la cara y la lengua y afectar el habla. Un terapeuta del habla trabaja con usted o su hijo para mejorar las habilidades del habla y el lenguaje.
Terapia nutricional
La enfermedad puede dañar los músculos que necesita para masticar y tragar. Los bebés con enfermedad de Pompe pueden necesitar que un médico les coloque una sonda de alimentación para darles la nutrición que necesitan para crecer. Los niños mayores y los adultos con Pompe también pueden tener problemas para tragar. Por lo general, no necesitan sondas de alimentación, pero pueden beneficiarse de dietas especiales.
Tratamientos para otras complicaciones.
Los cardiólogos lo examinarán periódicamente a usted o a su bebé para detectar problemas cardíacos y le recetarán los tratamientos necesarios.
Es posible que usted o su hijo también necesiten visitas periódicas a un neumólogo, quien buscará problemas respiratorios. Si es necesario, pueden usar ventiladores para ayudarlo a respirar.
Su médico también realizará pruebas periódicas para controlar sus habilidades motoras, su audición y otras funciones o las de su bebé. Esto les ayuda a encontrar y tratar los problemas tan pronto como aparecen.
Su papel en el cuidado
Colburn desempeña un papel muy activo en su propio cuidado.
«Lo más importante que he hecho es informarme sobre Pompe», dice. «Ha aumentado mi confianza y comodidad al manejar mi vida diaria con la enfermedad».
Para recibir la mejor atención, dice Kishnani, «debe ser un buen defensor de sí mismo y trabajar con su médico tratante para asegurarse de que comprenda la enfermedad de Pompe y sus necesidades».
