Un análisis de datos genómicos de casi 250.000 participantes en el Programa de Investigación All of Us de los Institutos Nacionales de Salud ha identificado más de 275 millones de variaciones genéticas no reportadas anteriormente, casi 4 millones de las cuales tienen posibles consecuencias para la salud.
Los datos, reportado 19 de febrero en la revista. Naturalezaconstituye un recurso de investigación sin precedentes en su escala y diversidad, ya que el 77% de los participantes históricamente han estado subrepresentados en investigación biomédicay el 46% pertenece a minorías raciales y étnicas subrepresentadas.
«En conjunto, anticipamos que este trabajo promoverá la promesa de la medicina de precisión para todos los estadounidenses. Es un paso significativo para abordar la salud de la diversa población de los Estados Unidos», afirmó el autor correspondiente del artículo, Alexander Bick, MD, Ph. D., del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt.
All of Us es un esfuerzo histórico para recopilar datos genómicos y de salud de 1 millón o más de personas de orígenes muy diversos. VUMC, que ha sido pionero en estudios sobre las contribuciones genéticas a las enfermedades y por qué las personas varían en respuesta a los medicamentos, dirige el Centro de Investigación y Datos All of Us.
Históricamente, la investigación biomédica y genómica ha representado a personas que son principalmente de ascendencia genética europea. La exclusión de grandes grupos de personas de estos estudios ha dificultado la obtención de una comprensión integral de la salud humana.
Como resultado, las estimaciones del efecto acumulativo de múltiples variantes genéticas, llamadas puntuaciones de riesgo poligénico, pueden no reflejar con precisión el riesgo real de desarrollar ciertas enfermedades en grupos subrepresentados.
en un papel complementario publicado el 19 de febrero en Medicina de la naturalezainvestigadores de la Red de Genómica y Registros Médicos Electrónicos (eMERGE) describen cómo utilizaron All of Us Researcher Workbench para calibrar puntuaciones de riesgo poligénico para 10 afecciones comunes, incluidas diabetes, enfermedades cardíacas y cáncer de próstata, en 25.000 personas de ascendencia diversa.
Esta sólida evaluación de las puntuaciones de riesgo en múltiples ancestros genéticos no habría sido posible sin el acceso al conjunto de datos ricamente diverso de All of Us, señalaron los investigadores.
La red eMERGE fue lanzada en 2007 por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH para conectar biodepósitos de ADN con sistemas de registros médicos electrónicos (EHR) para investigaciones genéticas a gran escala y de alto rendimiento. VUMC ha desempeñado un papel importante en eMERGE como sitio de red y como centro coordinador nacional desde el inicio de la red.
El reclutamiento de participantes de All of Us comenzó en mayo de 2018. Hasta la fecha, más de 500.000 participantes aceptaron compartir sus EHR, proporcionaron mediciones físicas y otra información relacionada con la salud, y donaron al menos una muestra biológica, como una muestra de sangrepara su almacenamiento en uno de los biobancos del programa.
Trabajando con Verily, la filial de ciencias biológicas de Google empresa matrizAlphabet Inc. y el Broad Institute del MIT y Harvard, VUMC desarrolló procesos para limpiar, desidentificar y estandarizar los datos recopilados de los participantes, y creó herramientas y capacidad de computación en la nube para garantizar que los datos fueran accesibles y seguros.
En 2020 el programa lanzó la versión beta de su plataforma de investigación basada en la nube, llamada Banco de trabajo del investigador. El acceso está abierto a investigadores registrados afiliados a instituciones que hayan firmado un acuerdo de registro y uso de datos con All of Us.
A febrero de 2024, 680 instituciones tenían convenios vigentes, lo que permitía a más de 8.900 investigadores registrados trabajar en más de 8.400 proyectos. En 2022, el programa también comenzó a compartir resultados de investigaciones genéticas relacionadas con la salud con los participantes que decidan recibirlos. Estos resultados incluyen un Informe de Enfermedades Hereditarias y un informe de Medicamentos y Su ADN.
En enero de 2024, aproximadamente 200.000 participantes habían recibido invitaciones para revisar sus resultados y aproximadamente la mitad de ellos las aceptaron. Los participantes que opten por recibir sus resultados de ADN relacionados con la salud pueden programar una reunión con un asesor genético para analizar los resultados.
En su conclusión, Bick y sus colegas predijeron que su asociación con los participantes de All of Us permitirá a los científicos «ir más allá del descubrimiento genómico a gran escala para comprender las consecuencias de implementar la medicina genómica a escala», a nivel del individuo.
Más información: Datos genómicos en el programa de investigación All of Us, Naturaleza (2024). DOI: 10.1038/s41586-023-06957-x
Niall J. Lennon et al, Selección, optimización y validación de diez puntuaciones de riesgo poligénico de enfermedades crónicas para su implementación clínica en diversas poblaciones de EE. UU., Medicina de la naturaleza (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02796-z
Citación: El análisis identifica más de 275 millones de variaciones genéticas no reportadas previamente (2024, 19 de febrero) recuperado el 19 de febrero de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-02-analysis-million-previously-unreported-genetic.html
Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.
