CHICAGO (Reuters) – Un estudio que analizó el código genético de un cuarto de millón de voluntarios estadounidenses encontró más de 275 millones de variantes completamente nuevas que pueden ayudar a explicar por qué algunos grupos son más propensos a enfermedades que otros, informaron investigadores el lunes.
Los datos completos de secuenciación del genoma de una amplia gama de estadounidenses tienen como objetivo abordar la falta histórica de diversidad en los conjuntos de datos genómicos existentes centrándose en grupos que antes estaban subrepresentados. El estudio «All of Us», financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., arrojó mil millones de variantes genéticas en total.
«La secuenciación de poblaciones diversas puede conducir a nuevos objetivos farmacológicos que sean relevantes para todos», afirmó el Dr. Josh Denny, autor del estudio y director ejecutivo. «También puede ayudar a descubrir disparidades que conducen a tratamientos específicos para personas que experimentan una mayor carga de enfermedad o enfermedades diferentes».
Aunque muchas variantes genéticas no tienen impacto en la salud, casi 4 millones de las diferencias recientemente descubiertas en el código genético están ubicadas en áreas que pueden estar relacionadas con el riesgo de enfermedad, informaron los investigadores en una serie de artículos publicados en Nature y revistas relacionadas.
«Esto es enorme», dijo Denny. El estudio tiene como objetivo recopilar ADN y otros datos de salud de 1 millón de personas con la esperanza de comprender mejor las influencias genéticas en la salud y la enfermedad.
Casi el 90% de los estudios genómicos hasta la fecha se han realizado en personas de ascendencia europea, lo que ha llevado a una comprensión limitada de la biología de las enfermedades y ha ralentizado el desarrollo de medicamentos y estrategias de prevención eficaces en poblaciones diversas, escribieron los líderes de varios departamentos de los NIH. en un comentario relacionado.
«Es una brecha enorme, obviamente, porque la mayor parte de la población mundial no es de ascendencia europea», dijo Denny.
Estudios recientes ya han demostrado cómo la diversidad genética puede afectar el riesgo de enfermedad. Las variantes del gen APOL1 descubiertas en 2010 contribuyen a representar el 70% del mayor riesgo de enfermedad renal crónica y diálisis observado en personas de EE. UU. con ascendencia africana subsahariana.
Asimismo, se descubrió una clase de medicamentos llamados inhibidores de PCSK9 que reducen drásticamente niveles muy altos de lipoproteínas de baja densidad (LDL), el llamado colesterol malo, al secuenciar el código genético de 5.000 personas de ascendencia africana en Dallas.
Se necesita mucho más trabajo para comprender cómo el nuevo tesoro de variantes genéticas contribuye a diversas condiciones de salud, pero los científicos creen que podrían usarse para perfeccionar las herramientas utilizadas para calcular el riesgo de enfermedad de una persona.
(Reporte de Julie Steenhuysen; Editado por Bill Berkrot)
