Cazando al asesino de mi padre

NOTA DEL EDITOR: Hemos seleccionado el siguiente artículo como uno de nuestros grandes éxitos sobre la salud masculina, una historia de archivos que representa lo mejor en la historia de informes de nuestra marca.

«Cazando al asesino de mi padre» apareció originalmente en la edición de septiembre de 2005 de la revista. Bill Phillips realizó el reportaje y Ben Baker tomó las fotografías.

Phillips también proporcionó una actualización de esta historia, que se incluye al final del artículo.

HAY ALGO Me resulta extrañamente reconfortante leer la autopsia de mi padre.

Quizás sean las buenas noticias: «La piel es normal. El esófago no tiene lesiones. El estómago no tiene nada especial. El intestino delgado contiene en su mayoría partículas de comida no digeridas». Incluso dejar de fumar 17 años antes había dado sus frutos: «Sólo hay un enfisema leve».

O tal vez sea lo bueno que salió de ello: «El paciente tuvo más órganos donadosincluidos riñones, válvulas cardíacas, hígado, ojos, partes del bazo y tejido linfático, vejiga, próstata y la mayor parte del páncreas».

La muerte de mi padre, lo sabemos por el Centro de recuperación de órganosfinalmente mejoró las vidas de media docena de hombres y mujeres en el noreste.

O tal vez, probablemente, es que me trae de vuelta al momento exacto en el que todo cambió. Su vida, suspendida instantáneamente. El mío, alterado para siempre. Sin embargo, siento una sensación de potencial. De lo que podría haber sido si él hubiera estado agarrado a la barandilla, como mamá le indicó dos veces. De cómo las cosas podrían haber sido diferentes si hubiéramos entendido lo que estaba sucediendo dentro de su cerebro ese día, o incluso durante los cinco años anteriores. O, francamente, si alguien en la familia se hubiera molestado en preguntarse qué mató a su tía y a sus dos tíos, qué llevó a su abuela a una demencia que parecía mirar al espacio y qué envió a su propia madre a un asilo de ancianos seis años antes, donde yació aquel fatídico día incapaz de hablar o moverse.

Examino detenidamente el documento una y otra vez, 59 años de humanidad resumidos a espacio simple en cinco páginas totalmente insuficientes, y siento que me estoy acercando. A él. A ello: el misterio de qué lo mató. Porque la explicación clínica (“hemorragia intracerebral masiva”) no cuenta la historia. Simplemente profundiza un misterio que ya tiene tres generaciones y sigue contando.

Mi papá se cayó de espaldas por ocho escaleras. Se golpeó la cabeza con un rellano de pizarra. Duro. Esto abrió hasta tres docenas de heridas sangrantes en su cerebro: derrames cerebrales hemorrágicos. Pero no es tan simple. No puede ser. ¿Hubo alguna relación con esos insoportables dolores de espalda que había tenido durante tres décadas? ¿Qué pasa con el hecho de que a veces su pierna derecha simplemente colapsaba? Estaría parado en medio del jardín y simplemente se caería. ¿Fue el mini accidente cerebrovascular que había tenido dos años antes un factor contribuyente? ¿Y podría ser una coincidencia que su tío George, una década antes que él, sufriera una serie paralela de síntomas de accidente cerebrovascular ¿Y una muerte aún más trágica?

Y luego, ¿qué pasa con esta nota, enterrada en el apéndice de la autopsia: «Los hallazgos son consistentes con Cadasil, pero por sí mismos no son diagnósticos de él».

¿Qué diablos es Cadasil?

LOS CAMBIOS SON TÚ Conoce a alguien que ha sufrido un derrame cerebral. En cuanto a enfermedades, el accidente cerebrovascular es la tercera causa de muerte entre hombres en los Estados Unidos, detrás de cardiopatía y cáncer. Este año, 700.000 estadounidenses tendrán uno y una cuarta parte de ellos morirá. Otro tercio quedará permanentemente discapacitado. Y no crea que no le puede pasar a usted: una de cada 12 víctimas tiene menos de 50 años y casi un tercio sucumbe antes de que termine su vida laboral.

Hay dos tipos. Los accidentes cerebrovasculares isquémicos, que son causados ​​por un vaso sanguíneo bloqueado, representan alrededor del 80 por ciento de todos los accidentes cerebrovasculares. Los accidentes cerebrovasculares hemorrágicos constituyen el otro 20 por ciento; Ocurren cuando un vaso se desgarra y la sangre se filtra hacia el cerebro.

El mini derrame cerebral de mi padre, diagnosticado en marzo de 1997, a los 57 años, dos años antes de su caída, fue isquémico. Acudió a su médico quejándose de falta de equilibrio y debilidad en el lado derecho. Una resonancia magnética reveló un «pequeño infarto» (el derrame cerebral) en el cerebelo izquierdo, la parte del cerebro responsable de la coordinación. Pero en su historial médico, el médico también anotó «infartos lacunares moderados», que es la jerga médica para referirse a una serie de los llamados accidentes cerebrovasculares silenciosos.

«La mayoría de la gente piensa que un derrame cerebral es un evento catastrófico», dice el Dr. David Liebeskind, profesor asistente de neurología en el centro de derrames cerebrales de UCLA, el centro de investigación y tratamiento de derrames cerebrales más importante del país, «pero más de 11 millones de personas sufrirán un derrame cerebral silencioso». derrame cerebral este año.» Eso es aproximadamente uno de cada 25 estadounidenses, en su mayoría hombres. «Un solo derrame cerebral silencioso puede no causar ningún síntoma», agrega el Dr. Liebeskind, «pero con el tiempo, los derrames cerebrales silenciosos reducen su capacidad de funcionar».

Ocurre cuando un pequeño coágulo (tal vez un trozo de placa que se desprende de un vaso en el brazo o la pierna) serpentea hasta el cerebro y tapona un capilar, impidiendo que la sangre rica en oxígeno llegue al tejido del otro lado. Casi instantáneamente, una parte del cerebro del tamaño de una moneda de diez centavos muere.

Tú, sin embargo, te sientes bien. Ni siquiera sabes lo que sucedió, por lo que no cambias tu estilo de vida para reducir el riesgo de sufrir otro. Un par de años después, vuelve a suceder. Por otra parte, unos años después de eso. Pronto ya no podrás hacer girar una pelota de baloncesto con tu dedo. Tal vez te sientas frustrado porque sigues olvidando el chiste de un chiste que has estado contando durante años. Su saldo tampoco es el que solía ser y no siempre puede encontrar la palabra correcta. De repente, tienes 65 años y tus nietos piensan que estás perdiendo la cabeza. De hecho, lo has sido durante años, uno por uno.

«Se llama demencia vascular», dice el Dr. Liebeskind. «Es la segunda causa más común de demencia, detrás de la enfermedad de Alzheimer. No sabes lo que está sucediendo hasta que eres mayor. Pero si sacaras de la calle a cien personas de 40 años y les hicieras resonancias magnéticas del cerebro, verías que un gran número ya ha sufrido un derrame cerebral silencioso».

Quizás eso explique por qué mi padre casi nos echa del Monte Washington una vez. Fue en 1995, dos años antes de que sufriera su mini derrame cerebral. Estábamos por encima de la línea de árboles, descendiendo; Él conducía, yo iba en el asiento del pasajero delantero y una camioneta llena de familiares viajaba en la parte trasera. Noté que no podía mantener el vehículo en su carril. Dos veces, la rueda delantera se salió del pavimento rocoso hasta quedar a unos metros del acantilado a mi lado.

«¿Estás bien, papá?» Recuerdo haber preguntado.

«Bien», respondió bruscamente. Luego, tras una pausa: «Seguro que hace viento, ¿no?»

Lo fue, y eso fue todo. Pero mi preocupación cristalizó en el viaje de 360 ​​millas de regreso a Nueva York: sentí como si estuviera viajando con alguien que había bebido demasiado. Lo archivé en «Papá se está haciendo mayor». Ciertamente no pensé que pudiera haber sufrido algún tipo de derrame cerebral. ¿Había sufrido múltiples derrames cerebrales silenciosos antes del viaje? Los médicos no pueden decirlo; es imposible fechar accidentes cerebrovasculares anteriores con tanta precisión. Pero ahora que conozco los síntomas del accidente cerebrovascular, no tengo ninguna duda.

En el momento de su resonancia magnética, el diagnóstico de miniaccidente cerebrovascular fue en realidad la buena noticia: fue pequeño y contenido, y papá ya estaba recuperando parte de la función perdida. Pero su médico también notó que las partes centrales profundas del cerebro de mi padre aparecían de un color blanco brillante en el escáner. No había visto nada parecido antes, al menos no en un hombre tan joven.

Estas extrañas imágenes provenían del tejido (llamado materia blanca) que protege las fibras nerviosas. Aún más inquietante es que faltaban grandes trozos. Esto no es algo inaudito: la materia blanca comienza a desarrollarse cuando eres un bebé y poco a poco comienza a desaparecer con la edad. Pero mi papá no era viejo.

Confundido, el médico remitió a mi padre a un neurólogo del centro médico de la Universidad de Pittsburgh. Dos semanas después, mis padres hicieron el viaje de 80 millas.

Mi madre conducía.

«DEBEMOS ESCANEAR tu cerebro.»

Ese era mi médico hablándome dos meses después de la muerte de mi padre.

«¿Pero por qué?»

«Tendremos una línea de base», dijo. «Luego, cuando seas mayor, podremos notar cualquier cambio en tu cerebro».

«Pero la muerte de mi padre fue un accidente».

«Deberías haberlo hecho», insistió. «Si no es ahora, será pronto».

Entonces encontré un nuevo médico.

Tenía 29 años cuando murió mi padre. Fue el mejor momento de mi vida, pensé, con mi genial departamento en Nueva York, mi excelente trabajo en Nueva York y mi novia moderna en Nueva York que se estaba tomando un tiempo libre para poder planificar nuestra boda. Claro, la muerte de mi padre detuvo un poco mi avance, me hizo pensar en la mortalidad. Pero no el mío. A pesar de toda la evidencia de que la caída de mi padre fue causada por algo más insidioso que una simple pérdida del equilibrio, durante años me refiero a su muerte como un «trágico accidente».

El hecho es que probablemente debería haberlo visto venir el día antes del otoño.

El 23 de octubre de 1999, los padres de mi prometida volaron desde Milwaukee para conocer a mi familia por primera vez. Aterrizaron en LaGuardia y los llevamos a la casa de mi hermana en las afueras de Filadelfia. Las mujeres se congregaron en la cocina, discutiendo la cena de ensayo y la fila de recepción, y las formas de darle un color bígaro al salón. Los hombres se acurrucaron en la sala familiar, viendo cómo el equipo de fútbol de Penn State regresaba heroicamente y derrotaba a Purdue, 31-25.

También hablamos de pesca. Nada extraño aquí. Era la pasión de papá desde que se jubiló seis años antes. Por supuesto, uso la palabra «pasión» en un sentido relativo; pescar era una de las dos maneras en que mi padre pasaba el tiempo cuando estaba jubilado. El otro: sentarse frente al televisor, la mayor parte del tiempo (afortunadamente) con él encendido.

Mirando hacia atrás, esto me horroriza. Mi padre me dijo una vez, después de visitar a su anciano padre: «Si alguna vez me encuentras sentado frente al televisor así día tras día, prométeme que me dispararás». Pero en mi padre era fácil perdonar. Antes de jubilarse a los 52 años, había pasado 17 años, 14 horas al día, 7 días a la semana, dirigiendo una pequeña tienda general en una decadente ciudad de Pensilvania, convirtiéndola en una operación enormemente rentable. El hombre merecía un descanso. Lo consiguió con un control remoto de televisión, o una caña y un carrete, en la mano.

Ese día contó su historia sobre el pescado y lo consentimos.

«Así que lo saqué», dijo con movimientos entrecortados con la mano, «y era otro de esos malditos… ah… esos…» Se disculpó, fue a la cocina y En voz baja le pregunté a mi mamá el nombre del pez que siempre pescaba. Él asintió y regresó a la sala familiar, pero se detuvo a medio camino, se dio la vuelta y fue con mamá por segunda vez. «Se llama basura», le dijo de nuevo.

Esa noche, todos fuimos a la ciudad para ver a mi sobrino montar con su tropa de Boy Scouts en un desfile de Halloween. Estacionamos a unas cuadras de la ruta del desfile. Mientras caminábamos hacia allí, mi papá cojeaba y hacía muecas. Durante el desfile, se apoyó contra un poste telefónico a 10 pies detrás de nosotros. Nunca vio pasar a su nieto. A él no parecía importarle.

Después del desfile, nos despedimos sin tener idea de cuán definitivos serían. Mis padres salieron de casa de mi hermana la tarde siguiente. En el viaje de cuatro horas a casa (mi mamá conduciendo, por supuesto), mi papá apenas dijo tres palabras. Cuando llegaron a casa, entraron por el sótano. Mi papá agarró una bolsa de viaje y subió las escaleras. Mi mamá estaba justo detrás de él. Al tercer escalón cayó hacia atrás. Mi mamá lo atrapó. «Bill, agárrate a la barandilla», advirtió. Él no respondió. En el séptimo escalón volvió a caer. Nuevamente, mi mamá lo pilló y lo regañó.

Dejó el equipaje en el dormitorio y salió a buscar el correo. Mi mamá empezó a desempacar. Unos minutos más tarde, escuchó un ruido sordo. Corrió hacia las escaleras. El correo estaba esparcido por todas partes. Mi papá estaba acostado en el rellano boca arriba, con las piernas completamente estiradas, los dedos de los pies hacia arriba y los brazos a los costados. . Esto se llama postura; es un signo de una lesión cerebral grave. Estaba inconsciente pero respiraba. Un riachuelo de sangre brotó de detrás de su cabeza. Mamá llamó al 911.

Una hora más tarde, alrededor de las 7 de la tarde, de vuelta en Nueva York, sonó mi teléfono. Era mi hermana. «Papá ha tenido una caída grave», comenzó. «Lo llevarán en avión a un hospital en Pittsburgh».

Mi prometida y yo empacamos rápidamente y nos dirigimos al auto. No me atreví a seguir el último consejo de mi hermana, así que dejé mi traje negro colgado en el armario.

EN UN DÍA FRESCO En mayo pasado, tracé esa ruta hacia Pittsburgh una vez más. Mi sentido de urgencia es diferente, pero de algún modo es el mismo. Esta vez me reuniré con Clayton Wiley, MD, el patólogo del centro médico de la Universidad de Pittsburgh que interpretó la autopsia de mi padre. Tengo la sensación de que preferiría no tener esta conversación, pero comprende perfectamente que un hijo tiene derecho a saber.

«¿Eres aprensivo?» me pregunta.

«No en realidad no.»

Coge la pantalla plana de su ordenador, la mueve en mi dirección y luego hace doble clic. Aparecen un puñado de imágenes, cada una de las cuales muestra una masa de tejido rosado y sangre coagulada. No parece nada en particular (una placenta usada, tal vez, o el abdomen de un soldado después de un ataque con granada), pero sé lo que viene.

«Este es el cerebro de tu padre».

Hace una pausa para permitir que se registre y luego continúa: «Como puede ver, gran parte del tejido cerebral ha sido destruido. Estas hemorragias no son algo de lo que una persona pueda recuperarse. Sólo el coágulo de sangre en el centro del cerebro mide 5 pulgadas». en diámetro.

«Observe lo blando que es el tejido cerebral», continúa el Dr. Wiley. «Es más suave que la gelatina. No puede mantener su forma. Eso es una indicación de que el tejido carece de proteínas normales. Que está muerto». Por supuesto que es. Está sentado sobre una mesa. Pero entiendo su punto de que mi padre tenía muerte cerebral mucho antes de que le quitáramos el soporte vital, un día y medio después de su caída.

El Dr. Wiley hace clic en abrir otro archivo. «Esta es una imagen microscópica de uno de los vasos sanguíneos del cerebro de tu padre». Si no fuera por el tinte púrpura (el tinte hace que sea más fácil detectar anomalías), se podría confundir con una fotografía satelital de un huracán. El «ojo», de sólo unas pocas micras de diámetro, es la cavidad del vaso sanguíneo. La pared que lo rodea está formada por docenas de remolinos, como si el barco estuviera atado con hilo de cometa. La pared tiene aproximadamente el mismo grosor que el agujero por donde se supone que fluye la sangre.

«Observamos estos vasos porque queríamos ver si había algo en el cerebro que pudiera explicar las hemorragias graves», dice el Dr. Wiley. Las paredes de los vasos sanguíneos deben ser delgadas. Estos son extremadamente gruesos. Y cuando están gruesos, empiezan a contraerse y endurecerse. Se romperán como cáscaras de huevo. Esto es lo que sucede con la hipertensión. Los vasos reciben el impulso de la presión arterial alta y se espesan para adaptarse al aumento de presión. Así es como la presión arterial alta provoca accidentes cerebrovasculares.

«Pero su padre no tenía presión arterial alta ni ninguno de los principales factores de riesgo, por lo que algo más causó el engrosamiento».

«¿Algo como Cadasil?» Pregunto.

El Dr. Wiley vuelve a hacer una pausa. «Después de su muerte, le hicimos pruebas genéticas a Cadasil», dice. «Los resultados fueron negativos. Pero las pruebas tienen sólo un 70 por ciento de sensibilidad y constantemente descubrimos nuevas variantes. Sospecho firmemente de Cadasil. Tal vez incluso de una variante que no se haya visto antes».

Cadasil es una enfermedad descubierta por primera vez en una familia francesa en la década de 1950. A mediados de los años 90 (en la época del mini-accidente cerebrovascular de mi padre, de hecho) se relacionó con mutaciones en un gen llamado Notch 3, que vive en el cromosoma 19. Aunque el mecanismo no está claro, el gen malo hace que los gránulos de proteína se depositarse en las paredes que rodean los vasos sanguíneos del cerebro (y, en menor medida, en todo el cuerpo). Este engrosamiento contrae los vasos y los vuelve quebradizos, lo que provoca migrañas, cambios de humor, depresión, derrames cerebrales y, eventualmente, demencia similar al Alzheimer.

Cadasil todavía se considera poco común (sólo se ha diagnosticado en unas 500 familias en todo el mundo), pero desde que estuvo disponible la primera prueba genética en el año 2000, ha aparecido en todos los rincones del mundo. «Al final», dice Brad Worrall, MD, M.Sc., profesor asistente de neurología en la Universidad de Virginia que ha estado estudiando el vínculo entre la herencia y los accidentes cerebrovasculares durante 10 años, «probablemente resulte ser el causa genética más común de accidentes cerebrovasculares».

La enfermedad tiende a aparecer en la mediana edad: en promedio, los primeros síntomas aparecen alrededor de los 45 años, y poco después comienza un lento deterioro mental. La mayoría de los pacientes de Cadasil no viven hasta los 70 años, aunque la esperanza de vida varía mucho. Incluso en la misma familia, dice el Dr. Worrall, mata a algunos miembros de 20 años y a otros de 90 años.

El Dr. Wiley explica que debido a que Cadasil es el llamado trastorno autosómico dominante, sólo uno de los padres necesita tener el gen malo para que se transmita a sus hijos. «Eso significa», explica con calma, «si tu padre tenía Cadasil, tú también tienes un 50 por ciento de posibilidades de tenerlo».

El Dr. Wiley siente mi malestar. «Pero recuerde, lo que es cierto en 2005 puede no serlo en 2010», dice. «Surgirán nuevas terapias. Si yo fuera usted, me haría un escáner cerebral de referencia. Con Cadasil, aparecen patrones de materia blanca muy específicos en las resonancias magnéticas décadas antes de que comiencen los síntomas, por lo que sabrá de inmediato si’ «Estás en riesgo. E incluso si se trata de Cadasil, es posible que haya cosas que puedas hacer para prevenirlo o retrasarlo».

Es el mismo argumento que había planteado mi ex médico seis años antes, pero (tal vez porque soy mayor y más sabio) esta vez encaja. Le envío un correo electrónico al Dr. Liebeskind para obtener una segunda opinión. Él responde: «El centro de accidentes cerebrovasculares de la UCLA es una institución líder mundial en imágenes cerebrales. Si lo desea, puedo coordinar una resonancia magnética adaptada a los accidentes cerebrovasculares y los trastornos cerebrovasculares».

Reservo un vuelo a Los Ángeles.

EN REALIDAD NO LO HACES tener un derrame cerebral. Desarrollas uno. Significado: por cada minuto que pasa, muere un poquito más de tejido cerebral. Esta lenta progresión continúa hasta que todo el tejido aguas abajo muere de hambre o se elimina la obstrucción.

El tejido no muere inmediatamente porque cada arteria principal del cerebro tiene algunos vasos de respaldo más pequeños, vasos que toman el relevo cuando otro se obstruye. Se llaman vasos colaterales y son el foco de la investigación del Dr. Liebeskind.

El problema con las garantías, afirma el Dr. Liebeskind, es que se trata de carreteras locales. Cuando se bloquea una carretera interestatal importante en el cerebro, la sangre tiene que dar la vuelta, encontrar la vía alternativa adecuada y luego tomar la ruta escénica hacia el destino objetivo: el tejido cerebral que carece de alimento. Esta ruta tortuosa, sin embargo, despoja en gran medida a la sangre de su oxígeno. Aun así, la sangre apenas oxigenada puede mantener el tejido en funcionamiento durante unas horas; de ahí el tan repetido período de tres horas para llegar al hospital. (Los capilares no tienen una red colateral eficaz, razón por la cual los accidentes cerebrovasculares silenciosos matan el tejido cerebral casi instantáneamente).

El objetivo del Dr. Liebeskind es encontrar formas de poner más oxígeno en el torrente sanguíneo y luego desviar más sangre hacia los vasos colaterales. En el Hospital General de Massachusetts, los médicos han estado experimentando con la administración de oxígeno suplementario a víctimas de accidentes cerebrovasculares. «Es bastante prometedor», dice el Dr. Liebeskind, «pero no es la respuesta completa. La ruta también importa». Por eso, junto con algunos de los principales investigadores de accidentes cerebrovasculares del mundo, está trabajando en terapias que algún día podrían mejorar el flujo colateral de un paciente en riesgo: medicamentos para agrandar los vasos existentes, por ejemplo, o cirugía para agregar nuevos vasos al cerebro.

«En los últimos años ya hemos logrado grandes avances», afirma. «Podemos rescatar a personas que están al borde de la muerte. Una persona no puede hablar ni caminar. Entramos, abrimos el recipiente y en cuestión de segundos pueden hablar y caminar nuevamente».

EL PRIMER GRANDE Por adelantado, la FDA aprobó en 1996 un fármaco anticoágulos llamado activador del plasminógeno tisular (tPA). Es eficaz para disolver la mayoría de los coágulos, pero también tiende a provocar hemorragias en el cerebro. Por esa razón, sigue siendo controvertido, aunque un estudio de 2004 encontró que los pacientes con accidente cerebrovascular isquémico que recibieron tPA tenían el doble de probabilidades de recuperarse completamente. Aún así, la ventana de tres horas es el obstáculo. «Los pacientes llegan demasiado tarde al hospital», afirma el Dr. Liebeskind, «por lo que sólo el dos o tres por ciento de las víctimas de accidentes cerebrovasculares reciben tPA».

El otoño pasado, se agregó otra arma al arsenal del neurólogo cuando la FDA aprobó el dispositivo Merci, un sacacorchos de alambre desarrollado en UCLA que puede introducirse en el cerebro para eliminar un coágulo. Hay mucho entusiasmo en torno a Merci, dice el Dr. Liebeskind, porque ha sido aprobado para su uso hasta seis horas después de la aparición de los síntomas del accidente cerebrovascular. «Incluso en pacientes en los que en el pasado pudo haber sido demasiado tarde, reabrir los vasos puede mejorar sus resultados a largo plazo».

Sin embargo, ninguno de estos tratamientos podría haber ayudado a mi padre. «En el caso de enfermedades de vasos pequeños, como la que padecía tu padre, el único tratamiento es la prevención», afirma el Dr. Liebes-kind. «La mayoría de los accidentes cerebrovasculares, alrededor del 60 por ciento de ellos, son provocados por presión arterial alta, diabetes, colesterol alto u obesidad. La clave es controlar los factores de riesgo».

¿Y si no tienes factores de riesgo? ¿Como mi padre, como yo? «Ahí es donde entra el otro 40 por ciento», dice el Dr. Liebeskind. «Hay que observar los factores genéticos, que pueden alterar las paredes arteriales o afectar la tendencia de la sangre a coagularse. Poco a poco estamos empezando a comprender el papel de la genética. Y una vez que identificamos los genes que causan el accidente cerebrovascular, podemos desarrollar genes específicos. tratos.

«Hace décadas», continúa, «nadie pensaba que se podía hacer algo contra el accidente cerebrovascular. Hoy, estamos al borde de grandes avances».

Según el Dr. Worrall, los investigadores ya han identificado dos tipos de genes que causan accidentes cerebrovasculares. Los genes «probabilísticos» pueden aumentar el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, especialmente si está expuesto a factores ambientales inadecuados. Se cree que los genes «deterministas» siempre causan la enfermedad, aunque la edad de aparición varía mucho. Los investigadores se están centrando ahora en los genes probabilísticos, porque son más comunes y algunos (junto con las elecciones correctas de estilo de vida) también parecen tener el poder de proteger contra la enfermedad que causan.

Uno de esos genes se ha relacionado con el endurecimiento de las arterias. «La investigación preliminar sugiere que si usted es portador de una versión mutada del gen y consume una dieta rica en ácidos grasos omega-6, su riesgo es mucho mayor que el de la población general», dice el Dr. Worrall. «Pero si sigues una dieta rica en ácidos grasos omega-3, tu riesgo es menor que el de la población general».

Se cree que Notch 3, el gen vinculado a Cadasil, es determinista, pero tiene tantas mutaciones que nadie lo sabe con certeza. De cualquier manera, no afectará la búsqueda de un tratamiento o cura. «La clave con Cadasil es descubrir cómo el gen malo causa los depósitos de proteínas», dice el Dr. Worrall. «Si podemos hacer eso, podremos descubrir cómo interrumpir el proceso». Varios ensayos clínicos en Europa y uno en Estados Unidos están probando medicamentos que podrían lograr precisamente eso.

Este conocimiento ciertamente hace que la idea de someterse a un escáner cerebral sea más fácil de aceptar, aunque el Dr. Worrall ofrece una nota de precaución: «Debido a que sus antecedentes familiares son tan sorprendentes, es razonable que desee saber cuáles son sus riesgos. Pero podemos Aún no tratas a Cadasil. ¿Realmente quieres que te hagan una prueba para detectar una enfermedad incurable e implacablemente progresiva de la que no tienes síntomas?

«Si la prueba da positivo, ¿has pensado cómo reaccionarás?»

MI ESCANEO CEREBRAL Es mañana y sospecho que las imágenes revelarán rastros del Dr. Worrall alojados en mi materia gris.

No puedo sacarlo de mi mente; en particular, una teoría del diagnóstico médico que mencionó.

Lo describió así: «En medicina siempre intentamos explicar un conjunto de síntomas con una sola causa. Si tu papá tuviera Si hubiera venido a mí, habría visto el panorama completo: los derrames cerebrales, los cambios en la materia blanca, el dolor en las piernas y la espalda; también sus arcos altos y sus dedos en garra, lo que puede indicar un trastorno neurológico subyacente. Entonces habría intentado juntarlo todo con un solo diagnóstico».

Eso es exactamente lo que me ha estado molestando: en ninguna parte de la literatura médica se ha relacionado Cadasil con el dolor de piernas y espalda, aunque varios otros trastornos se manifiestan con todos estos síntomas. Uno es Carasil, un primo de Cadasil descubierto recientemente que se hereda sólo cuando ambos padres poseen el gen defectuoso. Otro es el síndrome de Mast, un tipo raro de paraplejía hereditaria que le diagnosticaron al tío de mi padre, Bill, pero que nunca le hicieron pruebas.

Cuanto más reflexiono sobre esto, más siento que aún no conozco al enemigo. De repente, puedo entender por qué el Dr. Worrall me dijo que los resultados de la resonancia magnética podrían ser perdedores.

«¿Qué pasa si detectan algo y asumes que es Cadasil», dijo, «pero terminas haciendo pruebas genéticas y no lo es. Es simplemente… algo. ¿A dónde vas a partir de ahí?

«¿Y qué pasa si no ven nada? Crees que estás libre y limpio. Tal vez no vigiles tu presión arterial tan de cerca o tu colesterol. Simplemente te estás preparando para sufrir un derrame cerebral más adelante».

«¿Qué harías?» Le pregunté.

«Primero descubre definitivamente qué le pasó a tu papá», dijo. «Mencionaste que salvaron su tejido cerebral; puedes analizarlo para detectar cualquier cosa. Si un familiar desarrolla síntomas, tal vez pueda hacerse la prueba. Una vez que sepas qué hay en la familia, entonces podrás decidir si quieres que te la hagan».

Un enfoque razonable, sin duda. Pero al final, es mi hija de 2 años, Lindsay, quien, sin saberlo, toma la decisión. Ella está durmiendo mientras yo hago las maletas para Los Ángeles. Antes de irme al aeropuerto, la despierto, le digo que papá se va por un par de días y la abrazo cerca durante unos minutos.

No puedo evitar preguntarme: ¿Tendrá que hacer una llamada algún día como lo hizo mi hermana, para decirle que papá ha tenido una caída grave? ¿Tendrá ella misma, como mi tía abuela Olive, algún día escribir una carta de despedida a su familia en previsión de una desaparición lenta y progresiva?

Ella me mira mientras me limpio una lágrima. «Papá, ¿jugarás conmigo cuando regreses?»

«Por supuesto que lo haré, cariño».

En ese momento decido cancelar la resonancia. No quiero volver a casa como un hombre diferente, un hombre moribundo. Primero identificaré al enemigo. Dos días después, envío muestras de tejido cerebral de mi padre a UCLA para su análisis y, mientras escribo esto, los principales investigadores de accidentes cerebrovasculares del país están en el caso. Pueden pasar meses. Pueden pasar años. Observaré y esperaré.

Y vive.

Actualización: 9 de abril de 2024

ESTOY ENCANTADO DE Informe que el asesino ha sido encontrado. Hace diez años, el hermano menor de mi padre se convirtió en el primer miembro de la familia diagnosticado oficialmente con Cadasil. El tío Bob cumple 80 años este año y, si bien la enfermedad le ha robado despiadadamente su movilidad, no le ha quitado su sonrisa astuta ni su conducta tortuosa.

Cadasil todavía se considera una enfermedad rara, pero es mucho más común de lo que se pensaba anteriormente. Cuando comencé mi búsqueda en 2005, sólo había 500 casos en el mundo. Hoy en día hay hasta 400.000. Incluso hizo un cameo el año pasado como la aflicción del personaje principal en la serie de Netflix. Caída de la Casa Usher. Todavía no hay cura. La enfermedad es progresiva, debilitante e imparable.

Quizás te preguntes: ¿Me han hecho la prueba? No, no lo he hecho. Después de escribir “Hunting My Father’s Killer”, luché con esta decisión durante años. Para mí, todo se reduce a esto: no tengo síntomas (*toca madera*). Si alguna vez los desarrollo, definitivamente me haré la prueba. Pero hasta entonces, prefiero vivir con un asesino entre mí que saber con certeza que seré su próxima víctima.

La enfermedad puede ser una maldición, pero la historia ha sido un regalo: me ha acercado a mi padre, quien me ocultó tanto dolor. Me ha obligado a reconectarme con mi familia extendida y profundizar colectivamente en nuestra genealogía. Pero, sobre todo, se convierte en un recordatorio siempre presente de abrazar todas las posibilidades de la vida (cada día) con intención, urgencia y acción.

—Bill Phillips