Desde muy joven, a Thomas Carine le dijeron que siempre necesitaría controlar los riesgos potencialmente mortales, el dolor crónico y el sangrado asociados con hemofilia A, un trastorno poco común que impide que su sangre coagule adecuadamente debido a una proteína faltante o defectuosa llamada factor VIII. “El primer médico que conocimos les dijo a mis padres: ‘Su hijo tiene hemofilia A’”, recuerda. “’Probablemente no vivirá más de 12 años. Esté preparado para eso’”. Ahora, a los 32 años, Carine corre de dos a tres millas cada día, juega softbol intramuros y disfruta de una carrera estable en los medios: una vida expansiva y activa que ha cultivado a pesar de su condición crónica.
Un diagnóstico temprano
A Carine le diagnosticaron hemofilia A poco después de nacer, cuando sus padres notaron importantes hematomas al gatear y un retraso en el tiempo de curación después de la circuncisión. Como muchas afecciones médicas, no todos experimentan la hemofilia de la misma manera. La condición de Carine es grave y puede causar una hemorragia interna potencialmente mortal incluso en ausencia de una lesión que la haya provocado. En el momento de su diagnóstico, no había muchos departamentos de hematología en la ciudad natal de Carine, San José, California, y era difícil encontrar la atención adecuada (y la comprensión clínica).
“Los primeros años fueron muy duros”, afirma. «Afortunadamente, mi padre era médico, por lo que estaba allí para encargarse de mis infusiones de reemplazo de factor VIII en casa». Los episodios de sangrado en las articulaciones (como los tobillos, las rodillas y los codos) a veces ocurrían sin previo aviso. Estos le impidieron participar en muchas actividades infantiles.
afuera mirando hacia adentro
Carine recuerda haberse preparado para una fiesta de pijamas con una larga lista de tareas pendientes. “Mis padres y yo preparamos muchas preguntas para los médicos, hicimos llamadas con los padres y los otros niños, hablamos sobre todo lo que debía llevar conmigo”, recuerda. “Finalmente llegamos a la fiesta de pijamas. Esa noche había sangre en mi orina. A la mañana siguiente, tuvimos que ir al hospital donde descubrí que tenía una hemorragia en los riñones. Ese fue un momento decisivo: me di cuenta de que no podía desear que esto desapareciera”. A los 10 años, el médico de Carine recomendó tratarlo con factor VIII de forma profiláctica, con el objetivo de prevenir los episodios hemorrágicos en lugar de tratarlos después de que ocurrieran para ayudar a mejorar sus síntomas.
Incluso entonces, los deportes seguían siendo intimidantes. Carine recuerda haber hecho una prueba para el equipo de béisbol: “En la segunda semana de pruebas, me dolían y me inflamaban las articulaciones”. Dudando de su capacidad para llevar una vida físicamente activa, comenzó a explorar el programa de teatro en la escuela secundaria, construyendo decorados y haciendo trabajos audiovisuales, un giro fortuito que finalmente llevaría a Carine a un trabajo en el departamento de A/V para un profesional. equipo de hockey.
Abrazando su realidad
A medida que Carine pasó a la edad adulta, su experiencia en el manejo de los efectos físicos y mentales de la hemofilia A evolucionó. “Simplemente se convierte en tu vida. Se convierte en un día más”, afirma. “El día siguiente se vuelve un poco más fácil y luego superas el siguiente. Recuerdo que la primera infusión de factor VIII que me hice fue un gran hito: ¿Cómo me doy mi propia infusión para no tener que esperar a mis padres, para no tener que ir a un hospital? Con más confianza para aprender a controlar su condición, Thomas también comenzó a participar en más actividades físicas.
Aun así, la independencia no estuvo exenta de desafíos. Si bien tenía una carrera que amaba, manejar su condición y su programa de tratamiento todavía representaban una carga. Sus infusiones de factor VIII requerían una cuidadosa preparación y administración varias veces por semana. Carine siempre ha buscado nuevas estrategias para simplificar su rutina y en un momento, con optimismo, emprendió un ensayo de terapia génica, pero se le negó la elegibilidad debido a ciertos anticuerpos existentes contra el virus utilizado en esa terapia.
Aún así, continuó buscando nuevas opciones de tratamiento.
Encontrar el tratamiento adecuado
Hace cuatro años, siguiendo el consejo de su médico, comenzó a utilizar Hemlibra® (emicizumab-kxwh)*, un medicamento recetado que se usa para prevenir o reducir la frecuencia de los episodios hemorrágicos en adultos y niños que viven con hemofilia A. Es el primer medicamento para la hemofilia A que se puede inyectar por vía subcutánea, como una inyección debajo de la piel. similar a la forma en que alguien con diabetes se inyecta insulina. Debido a que Hemlibra tiene una vida media única de cuatro semanas (el tiempo que tarda la mitad de la cantidad de un medicamento en salir del cuerpo), el medicamento permanece más tiempo en el cuerpo entre dosis, lo que permite a los pacientes autoadministrarse una vez a la semana, cada dos semanas o cada cuatro semanas después de las dosis de carga.
*¿Cuál es la información más importante que debo saber sobre HEMLIBRA? HEMLIBRA aumenta la posibilidad de que la sangre se coagule. Suspenda el uso profiláctico de agentes bypass el día antes de comenzar la profilaxis con HEMLIBRA. Siga cuidadosamente las instrucciones de su proveedor de atención médica sobre cuándo usar un agente de derivación a pedido y la dosis y el horario que debe usar. HEMLIBRA puede causar efectos secundarios graves cuando se usa con aPCC (FEIBA®), incluida la microangiopatía trombótica (MAT) y los coágulos sanguíneos (eventos trombóticos). Si aPCC (FEIBA®), hable con su proveedor de atención médica en caso de que sienta que necesita más de 100 U/kg de aPCC (FEIBA®) total. Vea más información de seguridad a continuación.
corriendo hacia adelante
La administración de Hemlibra, que tardó menos de un minuto en inyectarse después de la preparación, le permitió a Carine integrar Hemlibra en su apretada agenda y volvió a centrarse en su vida. «Me esforcé por determinar mi programa de ejercicios y correr con otras personas para animarme», dice. Carine habló con su médico para asegurarse de que estaba bien que participara en estas actividades y para aprender a tomar las precauciones necesarias.
Si bien todavía lucha contra el daño en las articulaciones y los problemas de la infancia, Carine continúa participando regularmente en actividades físicas y deportes recreativos. Con más flexibilidad en su horario, corre todos los días, juega en un equipo de softbol intramuros con amigos y practica calistenia con pesas regularmente durante la semana. Su experiencia le da esperanzas para el futuro de las personas con hemofilia. «Sólo quiero que las personas con esta afección lleven una vida más normal y activa», afirma. «Se trata de la próxima generación».
La hemofilia de cada persona Un viaje es diferente y las prácticas físicas de Thomas pueden no ser apropiadas para todos.
*En el estudio de Fase III HAVEN 3 en personas de 12 años o más sin inhibidores del factor VIII, el número promedio de hemorragias tratadas por año (ABR, tasa de hemorragia anualizada) para personas que reciben profilaxis con HEMLIBRA cada semana (N=36) o cada dos semanas (N=35) fue 1,5 (IC del 95 %: 0,9, 2,5) y 1,3 (IC del 95 %: 0,8, 2,3), respectivamente, en comparación con 38,2 (IC del 95 %: 22,9, 63,8) para las personas que no recibieron profilaxis (N=18). La mediana de tiempo que las personas en el estudio HAVEN 3 recibieron HEMLIBRA fue de 30 semanas (una vez por semana), 31 semanas (una vez cada 2 semanas) y 24 semanas (sin profilaxis). En el estudio de fase III HAVEN 4, la ABR para personas de 12 años o más con hemofilia A con o sin inhibidores del factor VIII que recibieron profilaxis con HEMLIBRA cada cuatro semanas (N=41) fue de 2,4 (IC del 95 %: 1,4, 4,3). El tiempo medio de tratamiento con Hemlibra para las personas en el estudio HAVEN 4 fue de 26 semanas.
Informacion de Seguridad Importante
¿Cuál es la información más importante que debes saber sobre Hemlibra?
Hemlibra aumenta la posibilidad de que la sangre se coagule. Las personas que usan concentrado de complejo de protrombina activado (aPCC; Feiba®) para tratar hemorragias intermenstruales mientras toman Hemlibra pueden correr riesgo de sufrir efectos secundarios graves relacionados con coágulos sanguíneos.
Estos efectos secundarios graves incluyen:
• Microangiopatía trombótica (MAT), Una afección que implica coágulos de sangre y lesiones en los vasos sanguíneos pequeños que pueden causar daño a los riñones, el cerebro y otros órganos.
• Coágulos de sangre (eventos trombóticos), que puede formarse en los vasos sanguíneos del brazo, la pierna, el pulmón o la cabeza
Los pacientes deben hablar con su médico acerca de los signos y síntomas de estos efectos secundarios graves, que pueden incluir:
• Confusión
• Dolor de estómago, pecho o espalda
• Debilidad
• Náuseas o vómitos
• Hinchazón, dolor o enrojecimiento
• Sensación de malestar o desmayo
• Disminución de la micción
• Hinchazón de brazos y piernas
• Coloración amarillenta de la piel y los ojos.
• Dolor en los ojos, hinchazón o dificultad para ver
• Ritmo cardíaco rápido
• Entumecimiento en la cara
• Dolor de cabeza
• Dificultad para respirar
• Tosiendo sangre
Si los pacientes experimentan alguno de estos síntomas durante o después del tratamiento con Hemlibra, deben buscar ayuda médica de inmediato.
Los pacientes deben seguir cuidadosamente las instrucciones de su proveedor de atención médica sobre cuándo usar un agente de derivación a demanda o factor VIII, y la dosis y el cronograma a usar para el tratamiento del sangrado intermenstrual. Si se necesita aPCC (Feiba®), los pacientes deben hablar con su proveedor de atención médica en caso de que sientan que necesitan más de 100 U/kg de aPCC (Feiba®) en total.
Los cuerpos de los pacientes pueden producir anticuerpos contra Hemlibra, lo que puede impedir que Hemlibra funcione correctamente. Los pacientes deben comunicarse con su proveedor de atención médica de inmediato si notan que Hemlibra ha dejado de funcionar para ellos (por ejemplo, un aumento en los sangrados).
Los efectos secundarios más comunes de Hemlibra incluyen: reacciones en el lugar de la inyección (enrojecimiento, sensibilidad, calor o picazón en el lugar de la inyección), dolor de cabeza y dolor en las articulaciones. Estos no son todos los posibles efectos secundarios de Hemlibra. Los pacientes pueden hablar con su proveedor de atención médica para obtener más información.
¿Qué más deben saber los pacientes sobre Hemlibra?
Los pacientes deben consultar las “Instrucciones de uso” detalladas que vienen con Hemlibra para obtener información sobre cómo preparar e inyectar una dosis de Hemlibra y cómo desechar (desechar) adecuadamente las agujas y jeringas usadas.
• Los pacientes deben dejar de tomar su terapia de derivación profiláctica el día antes de comenzar con Hemlibra.
• Los pacientes pueden continuar tomando su factor VIII profiláctico durante la primera semana de Hemlibra.
Hemlibra puede interferir con las pruebas de laboratorio que miden qué tan bien coagula la sangre y generar un resultado inexacto. Los pacientes deben hablar con su proveedor de atención médica sobre cómo esto puede afectar su atención.
A veces, los medicamentos se recetan para fines distintos a los enumerados en una Guía de medicamentos.
Los pacientes sólo deben usar Hemlibra para la afección para la que se les recetó. Los pacientes no deben administrar Hemlibra a otras personas, incluso si tienen los mismos síntomas que ellos. Puede hacerles daño.
Los pacientes deben informar a su proveedor de atención médica sobre todos los medicamentos que toman, incluidos medicamentos recetados, medicamentos de venta libre, vitaminas o suplementos a base de hierbas. Los pacientes deben mantener una lista de ellos para mostrársela a su proveedor de atención médica y al farmacéutico.
Antes de usar Hemlibra, los pacientes deben informar a su proveedor de atención médica sobre todas sus afecciones médicas. incluso si está embarazada, planea quedar embarazada, está amamantando o planea amamantar.
Dado que Hemlibra se probó en hombres, no hay información sobre si Hemlibra puede afectar al feto o a la leche materna. Las mujeres que puedan quedar embarazadas deben utilizar métodos anticonceptivos durante el tratamiento.
Los efectos secundarios pueden informarse a la FDA al (800) FDA-1088 o www.fda.gov/medwatch. Los efectos secundarios también pueden informarse a Genentech al (888) 835-2555.
Consulte la Información de seguridad importante, incluidos los efectos secundarios graves, así como la información completa de Hemlibra. Información de prescripción y Guía de medicación.
M-US-00022169(v1.0)
© 2024 Genentech USA, Inc. Todos los derechos reservados.
Esta es una asociación paga entre Genentech y Salud de los hombres.
