— La PDIC a menudo se diagnostica erróneamente
por Pablo Smith, MD 12 de abril de 2024
La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) es la neuropatía crónica mediada por inmunidad más común. Afecta a nervios periféricos y raíces.
La CIDP no tiene biomarcadores. Puede ser monofásico o recurrente, tiene múltiples manifestaciones clínicas y a menudo resulta en una discapacidad acumulativa grave a pesar de cierta mejoría en la mayoría de los pacientes con terapias de primera línea con corticosteroides, inmunoglobulina intravenosa (IVIG) o plasmaféresis.
En los últimos años, la PDIC ha recibido cada vez más atención debido a su alta tasa de diagnóstico erróneo, junto con la publicación de nuevos criterios de diagnóstico y tratamiento de la Academia Europea de Neurología/Sociedad de Nervios Periféricos (EAN/PNS) en 2021 y la posibilidad de nuevas terapias de mantenimiento.
A principios de este año, la FDA aprobó facilitado por hialuronidasa inmunoglobulina subcutánea (SCIG) al 10% (Hyqvia) como terapia de mantenimiento para prevenir recaídas en PDIC. Recientemente se han presentado resultados prometedores de la fase II para efgartigimod combinado con hialuronidasa (Vyvgart Hytrulo), que inhibe el reciclaje de la inmunoglobulina G circulante, y el agente en investigación reliprubartun inhibidor de C1 del complemento.
variantes de PDIC
«La PDIC es un síndrome que tiene una presentación clínica heterogénea y no tiene un biomarcador de diagnóstico», afirmó el Dr. Jeffrey Allen, de la Universidad de Minnesota en Minneapolis.
«Aunque herramientas como el líquido cefalorraquídeo, las imágenes, la biopsia nerviosa y las pruebas de tratamiento pueden ser útiles para aumentar o disminuir la confianza en el diagnóstico, ninguna de estas herramientas diagnostica la PDIC de forma aislada y todas pueden ser engañosas si se interpretan de forma clínica y clínica incorrecta. contexto electrofisiológico», anotó Allen.
«Sabemos que el diagnóstico erróneo de PDIC es muy común», afirmó. «Al menos la mitad de los pacientes que tienen un diagnóstico de PDIC en realidad no padecen esa afección». Esto conduce a tratamientos innecesarios y expone a los pacientes a efectos adversos sin beneficio, añadió.
Desde que se describió por primera vez la PDIC en la década de 1970, se han propuesto más de 15 conjuntos de criterios de diagnóstico. La directriz EAN/PNS de 2021 reconoce ahora seis tipos de PDIC: PDIC típica (afectación simétrica de las extremidades proximales y distales) y cinco variantes: PDIC multifocal, focal, distal, motora y sensorial.
«La PDIC típica es la forma más común de PDIC», afirmó Peter Van den Bergh, MD, PhD, del Hospital Universitario Saint-Luc en Bruselas, quien dirigió el grupo de trabajo conjunto que preparó la directriz de 2021.
En el pasado, otras formas fueron etiquetadas como PDIC predominantemente distal, asimétrica, motora pura y sensorial pura, señaló Van den Bergh.
«Solíamos llamar a estas formas PDIC atípica, pero en realidad son variantes de PDIC porque cada una de ellas tiene características bien definidas», dijo. «Están alojados bajo el paraguas de la PDIC debido a un denominador común de inflamación y desmielinización».
Diagnóstico de PDIC
La PDIC debe considerarse en cualquier polirradiculoneuropatía progresiva, independientemente de la simetría o asimetría, cuando los síntomas recurren o empeoran en un plazo de 2 meses, afirma la directriz. Los síntomas que sugieren PDIC incluyen paresia de las extremidades, ausencia de reflejos tendinosos y disfunción sensorial, incluida la vibración.
El siguiente paso, en ausencia de biomarcadores establecidos, es la evaluación electrofisiológica con estudios de conducción nerviosa y electromiografía.
Los estudios de conducción nerviosa deben incluir al menos cuatro nervios periféricos, con estimulación de los nervios mediano, cubital, peroneo y sural realizada en el mismo lado. Si no se cumplen los criterios, se deben estudiar los mismos nervios del otro lado.
La PDIC definitiva y posible se distinguen por la evidencia electrodiagnóstica de desmielinización, según las directrices EAN/PNS. Un posible diagnóstico puede volverse definitivo si se cumplen dos criterios de apoyo de los estudios del líquido cefalorraquídeo (LCR); Imágenes por resonancia magnética de nervios, raíces o plexos; biopsia de nervio; o respuesta objetiva al tratamiento.
en un Revisión de 2022 del diagnóstico de PDIC, Allen y el coautor Richard Lewis, MD, del Centro Médico Cedars-Sinai en Los Ángeles, citaron una prevalencia máxima de PDIC entre los 70 y 79 años, con un inicio típico cuando los pacientes tienen 40 años. También enfatizaron que los retrasos o los diagnósticos erróneos pueden resultar en una acumulación de lesión y discapacidad axonal.
«Aunque incluso en este contexto los estudios electrofisiológicos son importantes para proporcionar evidencia de desmielinización de los nervios periféricos, se puede hacer con confianza un diagnóstico de PDIC ‘típica’ siempre que no haya paraproteína sérica, sospecha de una anomalía genética u otra explicación aparente para los síntomas. » ellos escribieron. «Cuando hay desmielinización presente, pero las características clínicas son inusuales para la PDIC, se debe buscar una explicación alternativa para la polineuropatía desmielinizante».
Las características clínicas adicionales que pueden ser prominentes incluyen fatiga, dolor, temblor o disfunción de los nervios autónomos o craneales.
«Desde una perspectiva de gestión, estos síntomas no deben descartarse, pero desde una perspectiva de diagnóstico se necesita precaución porque una dependencia excesiva de cualquiera de estas características introduce un posible diagnóstico erróneo», observaron Lewis y Allen.
El diagnóstico erróneo de la PDIC se produce principalmente en variantes distintas a la PDIC típica, señaló Van den Bergh.
«La investigación clínica ha demostrado que existen cuatro peligros principales: no se respetan los criterios clínicos y las exclusiones de diagnóstico diferencial, las pruebas de electrodiagnóstico no se realizan correctamente o no se respetan los criterios, la dependencia excesiva de los niveles de proteínas del líquido cefalorraquídeo y la respuesta al tratamiento no objetiva «, explicó Van den Bergh. «Por lo tanto, prestamos mucha atención al ajuste de criterios para formas distintas a las típicas de PDIC para tratar de mejorar su especificidad».
La directriz EAN/PNS 2021 es muy específica y sensible para la PDIC, señaló Allen. «Fue desarrollado para la práctica clínica diaria, no sólo para ensayos clínicos», afirmó. «Es de uso gratuito y de dominio público».
«Aunque algunas partes de la directriz pueden ser complejas, es un recurso excelente cuando se intenta equilibrar e integrar proporcionalmente todos los datos que se recopilan durante el proceso de diagnóstico», añadió Allen. «La directriz también proporciona un diagnóstico alternativo importante a considerar, que puede ser especialmente útil cuando se encuentra con un paciente que potencialmente tiene una de las variantes de PDIC».
Divulgaciones
El grupo de trabajo sobre directrices EAN/PNS 2021 contó con el apoyo de la Academia Europea de Neurología, la Peripheral Nerve Society, la GBS/CIDP Foundation International y GAIN Charity UK.
Allen informó relaciones con Argenx, CSL Behring, Takeda, Grifols y Alexion.
Van den Bergh informó sobre relaciones con Pfizer, Genzyme, CSL Behring, LFB, Natus, UCB Pharma y Alnylam Pharmaceuticals.
