Las alteraciones de la línea germinal de reparación de desajuste (MMR) se enriquecen entre los pacientes con melanoma uveal (UM), según un estudio»https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/2835386″ Target=»_blank»> Publicado en línea 18 de junio en Oftalmología de JAMA.
Anaïs Le Ven, del I1339 insermado en París, y sus colegas realizaron un estudio de cohorte prospectivo que involucra a 381 pacientes consecutivos diagnosticados con UM entre julio de 2021 y febrero de 2023 para identificar nuevas alteraciones genéticas que predisponen a UM. Todos los participantes consintieron en las pruebas genéticas extendidas; Se analizó un panel de 122 genes que predisponen al cáncer mediante secuenciación dirigida en el ADN de la línea germinal.
Los investigadores identificaron 79 variantes patogénicas (PV) en 70 participantes. Veintiún de estos se encontraron en genes clínicamente relevantes, con un enriquecimiento en los genes MMR involucrados en el síndrome de Lynch, lo que sugiere que los PV de la línea germinal MMR podrían predisponer a UM.
Un tumor de un participante que transportaba un PV de línea germinal MLH1 exhibió una monosomía 3, con la pérdida del alelo de tipo salvaje de MLH1, que se encuentra en el cromosoma 3. La inmunohistoquímica se ve en el cromosoma 3. La pérdida de expresión de MLH1; La secuenciación del genoma completo de este tumor identificó las firmas de variantes MMR SBS6, ID1 e ID2.
«These findings suggest that MMR germline alterations could explain at least a portion of UM genetics, and that UM could be part of the Lynch syndrome spectrum,» Los autores escriben.
Un autor reveló lazos con el»https://medicalxpress.com/tags/pharmaceutical+industry/» rel=»tag»> Industria farmacéutica; Un segundo autor posee patentes relacionadas.
Más información: Anaïs Le Ven et al, melanoma uveal y el espectro tumoral del síndrome de Lynch, Oftalmología de JAMA (2025).»1″ href=»https://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2025.1779″ Target=»_blank»> Doi: 10.1001/jamaophthalmol.2025.1779
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Citación: Las variantes patogénicas de la línea germinal de reparación de desajuste podrían predisponer al melanoma uveal (2025, 21 de junio) Recuperado el 22 de junio de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-06-mismatch-germline-pathogenic-variants-predisposo.html
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